Упрощенная HTML-версия
Гемофилии
Гемофилии — это наследственные коагулопатии, обусловленные
дефицитом в циркуляторном русле факторов свертывающей системы
крови. В зависимости от дефицита того или иного фактора выделяют три
варианта гемофилии.
•
Гемофилия А
(дефицит или аномалия фактора VIII
свертывающей системы крови) встречается наиболее часто (в
90-92% случаев).
•
Гемофилия В
(дефицит или аномалия фактора IX
свертывающей системы крови) встречается у 5-7,5% пациентов.
•
Гемофилия С
(дефицит или аномалия XI фактора
свертывающей системы крови) встречается в 1-1,5% случаев.
Важно отметить, что как гемофилия А, так и гемофилия В
являются Х-связанными патологиями вследствие точечных мутаций
гена. Этими вариантами болеют исключительно мужчины, а женщины
являются передатчиками заболеваний.
Так как факторы VIII и IX действуют в одной области (формируют
теназную активность коагуляционного каскада), то клинически
варианты гемофилии А и В не различается.
Характерен гематомный тип геморрагического синдрома,
проявляющийся подкожными, межфасциальными и межмышечными
гематомами, гемартрозами, длительными кровотечениями после
порезов, экстракции зубов, оперативных вмешательств, травм, а также
кровотечениями в полости организма с формированием ложных
опухолей. В результате таких геморрагий в последующем развиваются
органные, преимущественно костные и суставные, функциональные
нарушения.
В зависимости от исходного уровня в крови VIII или IX фактора
свертывающей системы гемофилия А и В делится на: тяжелую форму —