Упрощенная HTML-версия
14
болезни, а ее развитие и клиническое проявление определяются такими
факторами, как ожирение, неправильный режим питания, малоподвижный
образ жизни и стрессы (K.L. Becker, 1998).
Риск
инсулиннезависимого
сахарного
диабета
у
ближайших
родственников больных в среднем составляет 40%, что свидетельствует о
семейном характере этого заболевания. У детей риск возникновения диабета
составляет 50%, если болен отец, и 35%, если больна мать. Конкордантность по
инсулинонезависимому сахарному диабету у однояйцовых близнецов
достигает 80%.
Причины метаболических нарушений при инсулиннезависимом сахарном
диабете — инсулинорезистентность и относительный дефицит инсулина.
Следовательно, должны существовать как минимум 2 типа генетических
дефектов. Дефекты первого типа вызывают инсулинорезистентность либо
ожирение, приводящее к инсулинорезистентности Дефекты второго типа
служат причиной пониженной секреторной активности Р-клеток, либо их
нечувствительности к гипергликемии. Популяционные и семейные
молекулярно-генетические исследования выявили несколько мутаций,
лежащих в основе моногенных форм диабета, но обнаружить гены,
обусловливающие полигенные формы, пока не удалось.
Моногенные формы инсулиннезависимого сахарного диабета обусловлены
мутациями генов, контролирующих секрецию инсулина, энергетический обмен
в Р-клетках и обмен глюкозы в тканях-мишенях инсулина. К моногенным
формам относятся юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет и
некоторые варианты сахарного диабета с митохондриальным наследованием.
Юношеский инсулиннезависимый сахарный диабет наследуется аутосомно-
доминантно и проявляется в возрасте 5—30 лет. На долю этой формы
приходится около 15% всех случаев инсулиннезависимого сахарного диабета.
Характерные признаки юношеского инсулиннезависимого сахарного диабета:
нарушение стимулированной секреции инсулина, умеренная гипергликемия
14