Упрощенная HTML-версия
96
+ 0,705 при наличии спленомегалии
Этот индекс используется для оценки выживаемости больного на любой стадии
заболевания, определения уровня прогрессирования заболевания, а также для отбора
кандидатов и определения оптимальных сроков для трансплантации печени.
В настоящее время трансплантация печени считается средством выбора для лечения
больных с конечной стадией ПСХ. Выживаемость в течение года составляет 90%, в
течение 5 лет - 75%. При наличии в анамнезе операций на желчных путях
трансплантацию печени выполнить сложнее, увеличивается также частота
посттрансплантационных осложнений.
Болезнь Вильсона - Коновалова
Определение.
Болезнь Вильсона - Коновалова (БВ) или гепатоцеребральная дегенерация
представляет собой редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом
наследования,
проявляющееся
преимущественно
в
молодом
возрасте
и
характеризующееся избыточным накоплением меди в организме.
Эпидемиология и генетика.
В 1912 году английский невропатолог Самуэль Вильсон описал 12 семейных
случаев синдрома прогрессирующей лентикулярной дегенерации, ассоциированной с
циррозом печени. Патогенез этого заболевания оставался невыясненным до 1948 года,
когда впервые появились данные о повышенном уровне меди в печени и головном мозге
пациентов с болезнью Вильсона (БВ). В России изучение гепатоцеребральной
дегенерации связано с именем одного из крупнейших отечественных неврологов Н.В.
Коновалова.
Ген БВ расположен на 13-й хромосоме, впервые изолирован в 1993 году, первично
экспрессируется в печени, почках, плаценте. Продукт гена БВ представляет собой
катион-транспортирующий Р-тип АТФ-азного протеина.
Частота гетерозиготного носительства гена составляет 1 на 90 человек. БВ
распространена повсеместно с приблизительной частотой 30 случаев на 1 миллион.
Частота увеличена в регионах, где существуют близкородственные браки.
К настоящему моменту описано более 40 мутаций гена БВ, что объясняет
различную степень нарушения транспорта меди и соответственно различие в
клинической картине и биохимических данных в семьях больных БВ. У гетерозиготных
носителей гена заболевание не развивается, хотя при биохимическом исследовании
выявляются субклинические изменения в метаболизме меди.
Патогенез.
Метаболизм меди в организме. Содержание меди в обычной диете составляет 2-5
мг в день. Продуктами с высоким содержанием меди являются: необработанная
пшеница, бобы, горох, фасоль, моллюски, шоколад, печень, почки.
В желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) медь активно транспортируется в эпителий
проксимальной части тонкой кишки, где часть меди (40-75%) остается в клетке хелатно
связанной с белком металлотионейном и экскретируется с фекалиями при десквамации
эпителия. Другая часть - 25-60% абсорбируется в систему воротной вены. Медь,
связанная с белками и аминокислотами транспортируется по воротной вене в печень, где
остается ее значительная часть (около 90%). Лишь небольшая часть альбуминсвязанной
меди (<50мкг/24ч), минуя печень, попадает в системный кровоток и экскретируется
почками.
В
гепатоците
медь
включается
в
специфические
металлоэнзимы:
супероксиддисмутазу,
цитохромоксидазу,
моноаминоксидазу.
Экспорт
меди
осуществляется с помощью транспортного белка - церулоплазмина (ЦПЛ),
96