Упрощенная HTML-версия
101
Желчевыделительная система. Цирроз печени и гемолиз при БВ создают
предпосылки для развития холелитиаза, частота которого выше чем в популяции. По
составу камни чаще всего оказываются пигментными или холестериновыми.
Эндокринная система. Отмечается отсроченное половое созревание, гинекомастия,
аменорея,
высокая
частота
самопроизвольных
абортов.
Описаны
случаи
гипопаратиреоза, интолерантности к глюкозе, изменения гуморального и клеточно
опосредованного иммунитета.
Дерматологические. Достаточно редкими, но характерными изменениями
являются голубые лунки у ногтевого ложа. Описаны также гиперпигментация кожи и
acanthosis nigricans.
Диагностика.
Клиническая картина заболевания полиморфна. В 40% случаев заболевание
дебютирует с печеночной патологии, в 40% - с неврологической патологии и в 20%
случаев с психических нарушений.
Заподозрить наличие БВ у пациентов в возрасте от 3 до 40 лет, позволяет наличие
следующих признаков и симптомов:
• необъяснимое увеличение аминотрансфераз,
• неуточненная этиология ФПН, хронического гепатита, цирроза печени,
• неврологические изменения неустановленной этиологии: изменение
поведения, некоординированность, тремор, дискинезия,
• психические симптомы в комбинации с неврологическими изменениями или
признаками заболевания печени, а также рефрактерность к традиционной
терапии,
• кольца Кайзера-Флейшера, определяемые при обычном исследовании,
• необъяснимая приобретенная Кумбс-отрицательная гемолитическая анемия,
• семейный анамнез по БВ.
Диагностические тесты.
Церулоплазмин (ЦПЛ). Используется как скрининг тест, наряду с обнаружением
колец Кайзера-Флейшера, в диагностике БВ. Нормальная концентрация в сыворотке
крови 20-40мг/дл. Содержание ЦПЛ снижено (менее 0,20 г/л) у 90% всех пациентов с
БВ и у 85% с печеночными манифестациями БВ. Сниженный уровень ЦПЛ характерен,
но не патогномоничен для БВ. Нормальный уровень ЦПЛ у 15% больных с печеночной
манифестацией БВ, объясняется тем, что ЦПЛ относится к “реактантам острой фазы”, и
при выраженном воспалении в печени увеличивается его синтез. У таких пациентов
снижение уровня ЦПЛ ассоциировано с уменьшением активности воспалительного
процесса в печени. Уровень ЦПЛ также снижается по отношении к исходному при
проведении медь-хелатирующей терапии.
Нормальные значения 24-х часовой экскреции меди с мочой составляют менее
40мкг/сутки. У большинства больных с клиническими признаками БВ эти значения
превышают 100 мкг/сутки, а при ФПН составляют 1000 мкг/сутки и более.
Пациенты с бессимптомным течением БВ имеют нормальные показатели экскреции
меди с мочой. Тест не используется в качестве скрининга, однако, пригоден для
подтверждения диагноза и оценки эффективности проводимого лечения. В начале
лечения экскреция меди с мочой значительно повышается и достигает уровня от 2000 до
5000 мкг/сутки.
Нецерулоплазминовая медь сыворотки. Вычисляется как разность между общим
уровнем меди сыворотки и церулоплазминовой медью (0,047 мкг меди содержится в 1
мг церулоплазмина).
Нормальные значения нецерулоплазминовой меди - меди связанной с
сывороточным альбумином, аминокислотами или транскупреином лежит в пределах от 5
101