Упрощенная HTML-версия
100
часах, которые вытягиваются и замыкаются в кольца. Кольца Кайзера-Флейшера могут
определяться при обычном осмотре, однако наиболее точным методом их диагностики
является исследование в щелевой лампе.
Кольца
Кайзера-Флейшера
выявляются
у
90%
пациентов,
имеющих
неврологическую симптоматику БВ и только у половины больных с заболеваниями
печени, обусловленными БВ. Кольца Кайзера-Флейшера не патогномоничны для БВ, они
выявляются также у больных с хроническими холестатическими заболеваниями печени,
такими как внутрипеченочный холестаз у детей, парциальная билиарная атрезия,
первичный билиарный цирроз.
При БВ встречается также “подсолнечная” катаракта, которая обычно
обнаруживается при наличии колец Кайзера-Флейшера. Представляет собой зеленый
или золотистый диск в передней капсуле хрусталика с радиальными “лепестками” из
задней капсулы, который не вызывает нарушение зрения. Разрешается более быстро, чем
кольца Кайзера-Флейшера при проведении медь-хелатирующей терапии.
Гематологические изменения.
Острый внутрисосудистый гемолиз
часто
ассоциирован с БВ и может представлять собой манифестацию заболевания у 15%
больных. Развитие гемолиза связывается со значительным поступлением меди из печени
в кровь, где, попадая в эритроциты, медь выступает как прооксидант. Гемолиз, обычно
преходящий, может предшествовать на несколько лет печеночной манифестации БВ.
Поэтому всем подросткам и молодым пациентам с Кумбс-отрицательной
гемолитической анемией рекомендуется проводить скрининг на БВ.
Другими гематологическими изменениями служат коагулопатия в результате
снижения синтеза факторов свертывания крови, лейкопения и тромбоцитопения у
больных циррозом, обусловленным БВ.
Изменения почек. Различные нарушения функции почек ассоциированы с БВ.
Снижается величина гломерулярной фильтрации, развиваются проксимальные
тубулярные дефекты, которые связаны с токсическим эффектом меди на почечные
тубулярные клетки и проявляются аминоацидурией, глюкозурией, урикозурией,
гиперфосфатурией и гиперкальциурией. Дистальный ренальный тубулярный ацидоз
служит предрасполагающим фактором к развитию нефролитиаза, который встречается у
16% пациентов с БВ. Нефролитиаз, в свою очередь, дает высокую частоту
микрогематурии у этих больных.
Терапия медь-хелатирующими препаратами у большинства пациентов приводит к
улучшению почечной функции. Вместе с этим сама терапия D-пеницилламином
ассоциирована с тяжелыми побочными эффектами со стороны почек, такими как
нефротический синдром и синдром Гудпасчера.
Изменения костно-суставной системы. Более чем у половины пациентов с БВ при
обычном рентгеновском исследовании наблюдается
остеопения
, обусловленная
остеомаляцией и/или остеопорозом. Эти изменения, вероятно, связаны с ренальными
тубулярными дефектами (гиперкальциурия и гиперфосфатурия).
Артропатия наблюдается у 25%-50% пациентов, чаще в возрасте старше 20 лет.
Вовлекаются крупные суставы - бедренный и коленный, суставы запястья и
позвоночника. При рентгенологическом исследовании определяются дегенеративные
изменения: остеофиты, склероз, подхрящевые псевдокисты и фрагментация кости.
Изменения со стороны других органов и систем.
Сердечно-сосудистая система. Изменения на ЭКГ обнаруживаются у 34%
больных. Они включают гипертрофию левого или обоих желудочков, синдром ранней
реполяризации, изменение сегмента ST и зубца Т, аритмии. У 19% наблюдается
ортостатическая гипотензия.
100