Упрощенная HTML-версия
Гематурия при наследственном нефрите может спонтанно как появляться,
так и исчезать. Очень часто она провоцируется острой респираторной вирусной
инфекцией. Эритроциты в моче обычно дисморфичны, обычно обнаруживают
эритроцитарные цилиндры. Протеинурии может не быть в первые годы,
нередко она минимальная и имеет интермиттирующий характер. Редко
отмечаются протеинурия более 2 г/сут и развитие нефротического синдрома.
Возможен
наследственный
нефрит
с
тромбоцитопенией
и
лейомиоматозом.
Первоначально
выявляют
лейомиому
пищевода
(доброкачественная опухоль, исходящая из мышечной оболочки) с
преимущественной локализацией в грудной его части. Трахеобронхиальная
локализация встречается реже, но она может быть причиной летального исхода
вследствие бронхоспазма. Несколько позже появляется лейомиома половых
органов. Описаны случаи локализации лейомиом в области клитора, малых и
больших половых губ.
У
девочек заболевание чаще проявляется рецидивирующей гематурией. У
мальчиков клиническое течение заболевания более тяжелое, чем у девочек.
Ухудшению состояния способствуют интеркуррентные заболевания, усиление
физической нагрузки, инсоляция.
Глухота чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, развивается
приблизительно к 10 годам. Снижение слуха выявляют у 74% мальчиков и у 5%
девочек. Оно имеет неврогенное происхождение, выражено в различной
степени, с возрастом прогрессирует от умеренного до полного. На ранних
этапах снижение слуха происходит на высоких частотах, распространяясь
позднее
на
более
низкие,
переходя
из
звукопроводящей
в
звуковоспринимающую тугоухость. На ранней стадии заболевания при
аудиометрии выявляют невосприимчивость звуков с частотой 6-8 кГц, а
впоследствии и более низких частот (4,1-2 кГц). Поражение VIII пары
черепномозговых нервов или кортиева органа бывает чаще двусторонним.
Ранняя тугоухость косвенно указывает на тяжесть почечного процесса. При
гистологическом исследовании внутреннего уха выявляют различные
изменения, среди которых чаще всего - потерю нейронов и волосяных клеток,
атрофию спиральных связок, дегенерацию stria vascnlaris.
Глазные аномалии проявляются изменением полей зрения, аномалиями
хрусталика и роговицы. Для синдрома Альпорта свойственны катаракта, задний
лентиконус, задняя полиморфная дистрофия роговицы, псевдоотек сосочков,
дистрофия сетчатки, телеангиэктазия сетчатки, нарушение цветового
восприятия, колобома, страбизм, нистагм, прогрессирующий двусторонний
кератоконус. Нередко выявляют нистагм и миопию. При офтальмологическом
исследовании у больных часто выявляется снижение остроты зрения, передний
лентиконус, пятна на сетчатке, катаракта, кератоконус.
Микроневрологическая симптоматика встречается у 90% больных с
наследственным нефритом. У трети больных отмечаются симптомы
вегетативной дисфункции - колебания АД, эмоциональная лабильность,
головная боль, гипергидроз ладоней и стоп. Иногда определяются симптомы
пирамидной недостаточности (гиперрефлексия и др.), сглаженность
53