Упрощенная HTML-версия
носогубных складок, асимметрия сухожильных рефлексов. Нарушения памяти
и снижение интеллекта встречаются редко.
Для наследственного нефрита характерны признаки дисэмбриогенеза. На
экскреторных урограммах иногда выявляют лоханочную эктазию, удвоенную
почку, патологическую подвижность, незавершенный поворот почки.
При наследственном нефрите наблюдаются снижение уровней Т- и В-
популяций лимфоцитов, IgA, склонность к повышению концентраций IgM и
IgG. Снижена фагоцитарная активность. Снижение общей резистентности
организма предрасполагает к пиелонефриту, гнойному отиту, частым
простудным заболеваниям.
Функциональное состояние почек сохранено в стадии скрытых клиничес
ких проявлений или компенсации. В стадии субкомпенсации превалируют
ренальные дисфункции по тубулярному типу с исходом в тотальную ХПН. При
наследственном нефрите в биоптатах почек у детей с возрастом увеличиваются
соотношение интерстиций/кора и количество склерозированных гломерул,
которые являются маркерами рубцевания почек.
В ранние сроки заболевания диагностировать заболевание сложно, по
скольку нет патогномоничных симптомов. Диагноз синдрома Альпорта уста
навливают на основании обнаружения у ребенка нефропатии с гематурией при
наличии в семье больного с аналогичной патологией и сочетании поражения
почек с глухотой у самого больного или кого-то из членов семьи. Поэтому для
постановки диагноза важно составлять родословную семьи больного.
Согласно данным Clifford et al. (1993), диагностическим критерием слу
жит наличие 3 из 5 признаков, один из которых относится к почкам: 1)
гематурия или смерть от ХПН в семейном анамнезе; 2) гематурия или
нефротический синдром у пациента; 3) изменения гломерулярных базальных
мембран (при электронной микроскопии биоптата почки); 4) снижение слуха
(по данным аудиограммы); 5) врожденная патология зрения.
Для подтверждения диагноза используют биопсию почек. Для синдрома
Альпорта характерны неравномерность контуров гломерулярной базальной
мембраны, расслоение или сетеобразность ее плотной пластинки.
Эффективных методов патогенетической терапии наследственного
нефрита нет. Лечение предусматривает организацию щадящего режима.
Ограничивают физические нагрузки, не проводят профилактические прививки.
Диета высококалорийная, сбалансированная, с учетом функционального
состояния почек. При отсутствии признаков нарушения функции почек
назначают диету с достаточным содержанием белков, жиров и углеводов. Но
диета с ограничением белков, липидов, кальция и фосфора отдаляет сроки
развития ХПН. Сообщено об успешном применении в комплексном лечении
наследственного нефрита ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента,
которые
уменьшают
выраженность
протеинурии
и
замедляют
прогрессирование заболевания. Используют активаторы обмена, как
пиридоксин (по 2-3 мг/кг/сут в 3 приема в течение 2-4 нед), кокарбоксилаза (по
50 мг внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), АТФ (по 1 мл
внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), витамин А (по 1000 ЕД/год
54