Упрощенная HTML-версия
Наследственный нефрит
Наследственный
нефрит
-
генетически
детерминированное
неиммунное нефритоподобное заболевание, проявляющееся гематурией и (или)
протеинурией и часто сочетающееся с патологией слуха и реже зрения.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, сцепленному с Х-
хромосомой (80-85%), аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному
типу наследования. Генные мутации приводят к нарушению трехспиральной
структуры коллагена (альфа цепи коллагена 4 типа), что вызывает изменение не
только
базальных мембран почки, но и аналогичных структур уха и глаза.
Выделяют 3 варианта наследственного нефрита.
1. Синдром Алъпорта,
для которого характерно наследственный нефрит с
гематурией, тугоухость и поражение глаз. Заболевание наследуется по
доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования. Течение
нефрита прогрессирующее с исходом в хроническую почечную
недостаточность.
2. Наследственный
нефрит
без
тугоухости,
характеризующий
прогрессирующим течением с исходом в хроническую почечную
недостаточность. Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с
Х-хромосомой, типу наследования.
3. Семейная
доброкачественная
гематурия,
которая
протекает
доброкачественно с благоприятным прогнозом. Заболевание наследуется по
аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования.
При
аутосомно-доминантном
типе
наследования
отмечается
тромбоцитопения.
При морфологическом исследовании определяются диспластические,
дистрофические,
пролиферативные
изменения,
фокально-сегментарный
гломерулосклероз. Прогрессирование поражения ведет к атрофии и дистрофии
канальцев, интерстициальному фиброзу.
При электронной микроскопии
выявляются
истончение, расщепление, нарушение структуры базальной
мембраны. Клиническая картина разнообразна по развитию, проявлениям и
течению. Выделяют 3 стадии течения нефрита: в первую стадию самочувствие
ребенка не страдает, отмечается изолированный мочевой синдром, нет
нарушения функции почек;
вторая стадия характеризуется ухудшением
самочувствия, нарастанием изменений в моче и почечной недостаточности
тубулярного типа; третья стадия - терминальная - развивается к 20-30 годам,
иногда раньше.
Первые признаки поражения почек при синдроме Альпорта обычно
выявляют в возрасте от 3 до 10 лет. Обычно их выявляют случайно, в виде
изолированного мочевого синдрома. Наиболее частым и первым признаком
заболевания является гематурия различной степени выраженности. Но иногда
ранним признаком заболевания бывает и протеинурия или, реже, снижение
слуха. Обычно эти признаки выявляют в среднем в 6-летнем возрасте.
52