Упрощенная HTML-версия
присоединение ХПН. Описаны случаи сочетания глицинурии с поражением
глаз в виде атрофии и дегенерации сетчатки. Имминоглицинурия (синдром
Жозефа) проявляется судорогами, нарушением полового развития. В моче
выявляют глицин, пролин, оксипролин; белка в цереброспинальной жидкости
повышен. Вторая форма синдрома Жозефа более благоприятна, не
сопровождается судорогами, белок в ликворе не обнаруживают. Клинические
проявления глюкоглицинурии характеризуются глюкозурией и глицинурией.
Лабораторно определяется увеличение суточной экскреции глицина с
мочой (более 1 г в сутки при норме 100-200 мг). Содержание глицина в плазме
не изменено. Реабсорбция других аминокислот не нарушена.
Лечение не разработано. При нефролитиазе показано консервативное и
оперативное лечение.
Прогноз неблагоприятный вследствие развития нефролитиаза и
хронической почечной недостаточности.
Ксантинурия
- редкое наследственное заболевание, передающееся
аутосомно-доминантным, реже аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез. В основе заболевания лежит дефицит ксантиноксидазы,
катализирующей окисление ксантина и гипоксантина с последующим
образованием мочевой кислоты. Характеризуется почти полным отсутствием
мочевой кислоты в крови и моче, проявляется повышением выведения с мочой
ксантина и гипоксантина и образованием ксантиновых камней.
Клиника. Заболевание характеризуется наличием мочекаменной болезни.
Возможно развитие вторичного пиелонефрита, интерстициального нефрита с
прогрессированием в ХПН.
Лабораторно
определяется повышение экскреции ксантина и
гипоксантина с мочой, увеличение их уровня в плазме. Количество мочевой
кислоты в плазме крови и выведение ее с мочой резко снижены.
Лечение не разработано. Показано соблюдение диеты аналогичной при
уратурии. При нефролитиазе показано консервативное и оперативное лечение.
Вторичные тубулопатии
Вторичные тубулопатии
чаще возникают при нарушении обмена
оксалатов и уратов у детей.
Нарушение обмена оксалатов может быть первичным (моногенно
наследуемым) при гипероксалурии 1-го и 2-го типов и полигеннонаследуемым
при дисметаболической нефропатии с оксалатно-кальциевой кристаллурией.
Первичная гипероксалурия
- наследственное заболевание, передающееся
по аутосомно-рецессивному типу, связанное с отсутствием ферментов обмена
глиоксиловой кислоты. Первый тип первичной гипероксалурии связан с
дефицитом фермента глиоксилат-аланиновой аминотрансферазы, второй тип -
дефицитом фермента Д-глицератдегидрогеназы. В результате указанных
дефектов откладываются кристаллы оксалата кальция, прежде всего, в
проксимальных извитых канальцах нефронов и интерстиции почек, что
сопровождается дегенерацией эпителия канальцев, утолщением интимы
43