Упрощенная HTML-версия
не нарушена. При всех типах отмечается повышенное выделение цистина.
Являясь малорастворимой в воде, особенно в условиях кислой реакции мочи,
эта аминокислота легко выпадает в виде кристаллов, повреждая эпителий
мочевой системы, способствует наслоению вторичной инфекции и
образованию цистиновых камней.
Клиника. Манифестация симптомов у гомозигот может наблюдаться уже
на первом году жизни. Отмечается отставание физического развития в связи с
постоянной потерей таких незаменимых аминокислот, как аргинин и лизин. У
грудных детей часто наблюдается беспокойство перед мочеиспусканием,
повышение температуры. В моче обнаруживаются гематурия, протеинурия и
лейкоцитурия. Обычно к 3-5 годам появляются признаки уролитиаза с
симптомами почечной колики. У гетерозигот, особенно у девочек, заболевание
протекает долгое время бессимптомно и лишь периодически обнаруживается
микрогематурия и кристаллы цистина. Хронического интерстициальный
нефрит развивается медленно и часто обнаруживается лишь в подростковом
возрасте и у взрослых.
Лабораторно выявляются изолированный мочевой синдром и кристаллы
цистина при микроскопическом исследовании мочевого осадка. Диагноз
становится достоверным после установления повышенной экскреции цистина,
лизина, аргина и орнитина. Кристаллы цистина выявляются в интерстиции,
эпителии канальцев (нефробиопсия).
Лечение. Ограничивают употребление белковых продуктов, богатых
серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыба). Предложена капустно
картофельная диета. Детям с цистинурией и цистинуролитиазом назначается
ощелачивающее обильное питье, блемарен, натрия гидрокарбонат (для
повышения рН до 8). Необходим строгий контроль ощелачивающей терапии. В
лечении уролитиаза используют оральный и локальный хемолитиаз,
оперативное
лечение,
коротковолновую
литотрипсию.
Применяется
мембраностабилизаторы.
Прогноз серьезный из-за уролитиаза и прогрессирования в ХПН.
Глицинурия
- наследственное заболевание, с аутосомно-доминантным
типом наследования, обусловленное избирательным нарушением реабсорбции
глицина в почечных канальцах, проявляющееся глицинурией, развитием
нефролитиаза с возможным присоединением ХПН.
Этиология и патогенез. Предполагается генетически обусловленный
дефект синтеза фермента, ответственного за реабсорбцию глицина. Описаны
сочетания канальцевой глицинурии с дегенеративными изменениями в
сетчатке,
имминоглицинурия
(синдром
Жозефа),
глюкоглицинурия
(глицинурия с почечной глюкозурией). В результате дезаминирования глицина
в почечных канальцах образуется глиоксиловая кислота, из которой путем
окисления образуется щавелевая кислота. Избыточное выведение щавелевой
кислоты и глицина приводит к развитию кальциево-оксалатных камней с
небольшим содержанием глицина.
Клиника. Заболевание на ранних этапах проявляется упорной
лейкоцитурией.
В
дальнейшем
возможно
развитие
нефролитиаза,
42