Упрощенная HTML-версия
1) коррекция нарушений фосфорно-кальциевого обмена; 2) коррекция
электролитных нарушений; 3) компенсация кислотно-основного состояния; 4)
поддержание водного баланса организма.
Для коррекции нарушений фосфорно-кальциевого обмена применяются
витамин D и его метаболиты. Начальные дозы витамина D составляют 25000
30000 ME в сутки, максимальные — 75000-100000 ME в сутки. Повышение доз
проводится каждые две недели до нормализации показателей кальция и
фосфора крови и мочи. Из метаболитов витамина D используется оксидевит в
дозе 0,5-1,5 мкг в сутки. В комплекс лечения включаются препараты кальция и
фосфора. В период терапии проводится контроль (1 раз в 10-14 дней) за
уровнями кальция, фосфора и калия крови, показателями равновесия кислот и
оснований, почечной экскреции фосфатов, а также ацидоаммониогенеза.
Ограничивают поваренную соль, включают продукты, оказывающих
ощелачивающее действие (молоко и молочные продукты, фруктовые соки),
богатых калием (чернослив, курага, изюм и др.). При дефиците калия
применяются препараты калия (панангин или аспаркам). В комплекс лечения
включаются витамины групп В, А, С, Е. При нормализации показателей
фосфорно-кальциевого обмена, равновесия кислот и оснований, при
уменьшении активности процесса в костной ткани показаны массаж и соляно
хвойные ванны.
По показаниям проводят оперативное лечение (как при фосфат-диабете).
Прогноз заболевания определяется тяжестью основного патологического
процесса и тяжестью осложнений. При прогрессировании ХПН показан
гемодиализ с последующей трансплантацией почки.
Основой
профилактики
болезни
является
медико-генетическое
консультирование. Генетический риск для сибсов больных составляет 25%.
Тубулопатии с нефролитиазом
Тубулопатии с нефролитиазом (аминоацидурии) включают: 1)
цистинурию; 2) глицинурию; 3) ксантинурию.
Цистинурия
- наследственное заболевание, вызванное нарушением
мембранного транспорта цистина и диаминомонокарбоновых кислот -
аргинина, лизина и орнитина. Увеличена экскреция этих веществ с мочой.
Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах ночек при цистинозе
приводит к развитию цистиновых конкрементов, к нефроуролитиазу.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез. В основе заболевания лежит наследственно обусловленное
нарушение транспорта цистина, аргинина, лизина и орнитина как в почках
(проксимальный каналец), так и в кишечнике. Выделяют 3 типа цистинурии,
определяемые различным нарушением абсорбции аминокислот в кишечнике и
реабсорбции в канальцах почек. При первом типе резко снижены абсорбция в
кишечнике и реабсорбция в почках цистина, диаминомонокарбоновых кислот;
при втором - нарушен транспорт цистина и полностью отсутствует транспорт
лизина в кишечнике. При третьем типе - абсорбция аминокислот в кишечнике
41