Упрощенная HTML-версия
цепи. Так как процессы реабсорбции в проксимальных почечных канальцах
требуют значительных затрат энергии, нарушение процессов окислительного
фосфорилирования в эпителии почечных проксимальных канальцев при
митохондриальной недостаточности ведет к нарушениям реабсорбции глюкозы,
аминокислот и неорганических фосфатов.
Клинические проявления болезни появляются на первом году жизни: к
ним относятся жажда (полидипсия), полиурия, иногда длительный
субфебрилитет, повторяющаяся рвота. На втором году жизни выявляются
резкое отставание в физическом развитии ребенка и костные деформации,
преимущественно нижних конечностей (вальгусного или варусного типа),
однако остеопороз обнаруживается практически во всех костях. Изредка
наблюдается поздняя манифестация болезни — в 6-7-летнем возрасте.
При рентгенографии костей скелета обнаруживаются выраженные
изменения структуры костной ткани: системный остеопороз, истончение
кортикального слоя трубчатых костей, разрыхление зон препараторного роста,
отставание темпов роста костной ткани от календарного возраста ребенка.
Характерные особенности метаболических нарушений:
- гипокальциемия (ниже 2,0 ммоль/л);
- гипофосфатемия (менее 0,9 ммоль/л);
- повышение активности щелочной фосфатазы крови;
- декомпенсированный метаболический ацидоз (BE = -10-12 ммоль/л);
- глюкозурия (до 2 и более г/100 мл);
- гипераминоацидурия (до 2 и более г аминоазота в сутки);
- гиперфосфатурия - клиренс фосфатов свыше 18 мл/мин;
- органическая ацидурия и цитратурия;
- почти нейтральная реакция мочи (рН 6,0 и выше).
Суточный диурез повышен до 2 и более литров мочи. Удельная плотность
мочи высокая (1025—1035), что связано с глюкозурией. Экскреция кальция с
мочой остается в пределах нормы (1,0-3,5 ммоль/сут).
При экскреторной урографии могут обнаруживаться изменения контуров
почек, повышение их подвижности, наличие аномалии почечных сосудов.
Выделяют два клинико-биохимических варианта болезни де Тони-Дебре-
Фанкони:
1-й вариант характеризуется грубой задержкой физического развития,
тяжелым течением заболевания с выраженными костными деформациями и
нередко переломами костей, выраженной гипокальциемией, снижением
усвоения кальция в кишечнике (менее 20%);
2-й вариант характеризуется умеренной задержкой физического развития,
легким течением, умеренными костными деформациями, нормокальциемией,
нормальным усвоением кальция в кишечнике.
Отличают эти варианты степень нарушенного кишечного всасывания
кальция.
Лечение проводится то следующим направлениям:
40