Упрощенная HTML-версия
Почечный канальцевый ацидоз 5-го типа (почечно-кальцевый ацидоз с
глухотой). Данный вариант имеет аутосомно-рецессивный тип наследования,
характеризуется выраженной задержкой роста детей, темпов психомоторного
развития и глухотой. В крови определяются метаболический ацидоз различной
степени выраженности, нормальный уровень калия. Реакция мочи имеет
щелочной характер. Нефрокальциноз, как правило, не обнаруживается.
Среди выделенных симптомов почечного канальцевого ацидоза
кардинальным является метаболический ацидоз.
Основные принципы терапии: 1) коррекция метаболического ацидоза; 2)
лечение остеопороза; 3) профилактика осложнений.
Коррекция метаболического ацидоза осуществляется путем введения
оснований щелочных минеральных вод и солей гидрокарбоната.
Суточная доза гидрокарбоната натрия рассчитывается по формуле: НСО-
3 в ммоль = BE (дефицит оснований крови) х 1/3 массы тела в кг. В 100 мл 5%
раствора гидрокарбоната натрия содержится около 60 ммоль НСО-3. Вначале
устраняют дефицит оснований лишь частично (примерно на одну треть), а в
последующем постепенно устраняют оставшийся дефицит. Минеральные воды
(типа боржоми) назначаются в теплом виде.
Для коррекции ацидоза использоваться таблетки калинор (Германия),
содержащие цитрат калия, карбонат калия, лимонную кислоту и димефосфон.
При гипокалиемии вводят препараты калия (панангин или его аналоги).
При явлениях остеопороза и остеомаляции назначаются препараты
витамина D и его метаболиты (оксидевит и др.). Начальные дозы витамина D
10000—20000 ME в сутки, максимальные — 30000-60000 ME в сутки.
Суточные дозы оксидевита 0,5-2 мкг. При гипокальциемии используются
препараты кальция до нормализации уровня кальция в крови. Назначают
цитратные смеси.
С целью предупреждения нефрокальциноза исключают из рациона
продукты, богатые оксалатами (щавель, шпинат, томатный сок, шоколад и др.).
Контроль должен проводиться за показателями равновесия кислот и
оснований крови (дефицит BE, pH мочи) и за содержанием кальция, калия и
неорганических фосфатов в сыворотке крови, щелочной фосфатазы,
определение которых должно проводиться 1 раз в 7-10 дней.
По показаниям проводят оперативное лечение (как при фосфат-диабете).
Прогноз
неблагоприятен
при
присоединении
пиелонефрита,
нефрокальциноза, уролитиаза и развития ХПН.
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
или глюко-амино-фосфат-диабет
отличается особой тяжестью клинических проявлений, для которого характерна
триада симптомов: глюкозурия, генерализованная почечная аминоацидурия и
гиперфосфатурия.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются
спорадические случаи, обусловленные мутацией de novo.
В настоящее время болезнь де Тони-Дебре-Фанкони относят к
митохондриальным болезням. У больных обнаружены делеции и мутации
митохондриальных генов, в частности дефицит комплекса III дыхательной
39