Упрощенная HTML-версия
Почечный канальцевый ацидоз 1-го типа («классический» тип) характери
зуется
аутосомно-доминантным
типом
наследования,
могут
быть
спорадические случаи, обусловленные новыми мутациями. Патогенез связан с
неспособностью дистальных канальцев почек поддерживать градиент
водородных ионов между кровью и канальцевым ультрафильтратом. Первые
признаки
заболевания
появляются после 6-12 месяцев жизни и
характеризуются периодической рвотой, гипотрофией, «неясными» подъемами
температуры, задержкой статико-моторного развития, запорами, жаждой,
полиурией, поздним прорезыванием зубов. При поздней манифестации (в 6-8
летнем возрасте) первыми признаками болезни являются полиурия, отставание
в росте, анорексия. Спустя 1,5-2 года присоединяются рахитоподобные
изменения скелета преимущественно в виде вальгусных деформаций нижних
конечностей, деформации грудной клетки, рахитических «четок», «браслеток».
У многих детей развивается множественный кариес зубов, выпадение или
рассасывание уже прорезывавшихся зубов. У 80% детей выявляется
двусторонний нефрокальциноз.
Почечный канальцевый ацидоз 2-го типа (проксимального типа)
наследуется в большинстве случаев по рецессивному, сцепленному с
хромосомой Х типу наследования. Патогенез связан с нарушением реабсорбции
бикарбонатов в проксимальных канальцах почек и их повышенной экскрецией
с мочой. Развитие заболевания наблюдается в возрасте от 1,5 до 3 лет. В
отличие от 1-го типа данный вариант характеризуется меньшей тяжестью
клинических нарушений. Отмечается задержка физического развития, главным
образом роста, снижение темпов психомоторного развития, дефекты эмали
зубов. При исследовании крови определяется повышение уровня хлора,
компенсированный метаболический ацидоз. Реакция мочи имеет тенденцию к
щелочной и обусловлена повышенной экскрецией анионов гидрокарбонатов.
Почечный канальцевый ацидоз 3-го типа (смешанный тип). Он
встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез
связан с частичным нарушением реабсорбции аниона гидрокарбоната в
проксимальных канальцах почек и снижением секреции водородных ионов
дистальными канальцами. Характерны мышечная гипотония, рахитоподобные
изменения скелета, остеопороз, нефролитиаз и нефрокальциноз, эпизоды
гипокалиемии. В крови выявляется значительный дефицит оснований,
снижение содержания калия, гидрокарбонатов; в мочи — снижение экскреции
титруемых кислот, аммиака, увеличенная экскреция гидрокарбонатов,
щелочная реакция мочи.
Почечный канальцевый ацидоз 4-го типа (почечный канальцевый ацидоз
с гиперкалиемией). Патогенез связан с резистентностью почечных канальцев к
действию альдостерона или нарушением его биосинтеза, что сопровождается
значительными потерями натрия с мочой, гипонатриемией, гиперкалиемией и
метаболическим ацидозом. Это ведет к снижению секреции водородных ионов
почечными канальцами. По своей сути данный вариант ПКА является
псевдогипоальдостеронизмом.
38