Упрощенная HTML-версия
гипервитаминоза D и требует отмены препарата. Повторное назначение
витамина D или оксидевита возможно лишь спустя 7—10 дней в половинной
(от первоначальной) дозе при клиническом и лабораторном контроле.
По показаниям проводят оперативное лечение (как при фосфат-диабете).
Почечный канальцевый ацидоз
(ПКА) генетически гетерогенен, может
наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, а
также по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой.
Этиопатогенез. Выделяют два типа почечного канальцевого ацидоза. При
первичном дистальном почечном канальцевом ацидозе (тип I, синдром
Баттлера-Олбрайта) основным дефектом является нарушение способности
почек устанавливать адекватный градиент водородных ионов между кровью и
тубулярной жидкостью, что приводит к накоплению водородных ионов в крови
и развитию метаболического ацидоза. При первичном проксимальном
почечном ацидозе (тип II, синдром Лайтвуда) нарушена реабсорбция аниона
гидрокарбоната. Эти нарушения способствуют расстройству фосфорно
кальциевого обмена, гиперкальциурии, снижению почечной экскреции
титруемых кислот и аммиака и развитию нефрокальциноза.
Клинические проявления. Первые признаки болезни появляются на
первом году жизни в виде снижения аппетита, полиурии, полидипсии, быстрой
утомляемости. Дети рано начинают отставать в физическом развитии.
На втором году жизни появляются изменения скелета в виде
рахитических деформаций черепа (лобные и теменные бугры), рахитических
«четок», «браслеток», вальгусных деформации нижних конечностей, мышечной
гипотонии. К двум годам формируется полный симптомокомплекс болезни.
Обычно манифестация первых симптомов болезни наступает на первом
году жизни, иногда наблюдается поздняя манифестация - в 5-6-летием возрасте
в виде прогрессирующих деформаций нижних конечностей и нарушения
походки.
Может наблюдаться умеренная протеинурия и лейкоцитурия. На
экскреторной урограмме почти у половины больных выявляются
множественные конкременты, расположенные не только в собирательной
системе, но и в паренхиме почек (нефролитиаз и нефрокальциноз).
Общие биохимические нарушения:
- метаболический ацидоз (дефицит ВЕ—10-20 ммоль/л);
- умеренная гипофосфатемия (0,9—1,0 ммоль/л);
- гипокалиемия (менее 2,2 ммоль/л);
- повышение активности щелочной фосфатазы крови;
- низкая величина экскреции титруемых кислот и аммиака при ПКА I типа;
- снижение реабсорбции ионов бикарбонатов при ПКА II типа;
- щелочная или нейтральная реакция мочи (выше 6,8) при ПКА I типа;
- низкая удельная плотность мочи (1001—1008).
Выделяют 5 клинико-биохимических
вариантов наследственного
почечного канальцевого ацидоза.
37