Упрощенная HTML-версия
исследование уровней неорганических фосфатов и кальция крови,
рентгенологическое исследование трубчатых костей. При обнаружении
признаков заболевания, гипофосфатемии у матери риск для потомства
составляет 50%. При выявлении заболевания у отца риск заболевания
составляет 50% для девочек и отсутствует у мальчиков. При аутосомно-
доминантной форме заболевания риск составляет 50% независимо от пола.
Витамин-Д-зависимый рахит
- заболевание с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Выделяют 2 типа витамин-Д-зависимого рахита, гены
обоих типов заболевания картированы на 12 хромосоме:
1-й тип — связан с дефицитом 25-оксихолекальциферол-1-гидроксилазы
почек
и
недостаточным
образованием
в
организме
1,25-
диоксихолекальциферола;
2-й тип — обусловлен нечувствительностью рецепторов органов-
мишеней к 1,25-диоксихолекальциферолy, в то время как синтез этого
метаболита не нарушен.
Патогенетические механизмы первого типа заболевания связаны с
нарушением превращения 25-оксивитамина-Д-3 в 1,25-диоксивитамин-Д-3 в
почках. Схематически патогенез 1-го типа витамин-Д-зависимого рахита можно
представить следующим образом: дефицит 1-альфа-гидроксилазы почек
^недостаточный синтез 1,25(ОН)-0-3 ^ нарушение всасывания кальция в
кишечнике ^ гипокальциемия ^ вторичный гиперпаратиреоз ^ нарушение
фосфорно-калышевого обмена ^ рахитополобные изменения скелета.
Генез витамин-Д-зависимого рахита второго типа связан с мутацией гена
рецепторов к 1,25-дигидроксивитамину-Д-3 в органах-мишенях — кишечнике,
почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах.
В отличие от витамин-Д-зависимого рахита 1-го типа при этом типе
заболевания образование метаболитов витамина D не нарушено. Поэтому
плазматический уровень
1,25-дигидроксивитамина-Д-3 остается
либо
нормален, либо даже повышен.
Клинические проявления. Витамин-Д-зависимый рахит проявляется в
первые 3-5 месяцев жизни ребенка и имеет прогрессирующий характер,
несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или антирахитическое
лечение. Peже заболевание может начинаться в 5-6-летнем возрасте или позже.
Первые признаки витамин-Д-зависимого рахита характеризуются
функциональными изменениями со стороны нервной системы (потливость,
нарушение сна, вздрагивания и др.), к которым позднее присоединяются
костные изменения (деформации нижних конечностей, чаще саблевидного или
варусного типов, грудной клетки, черепа, рахитические «четки», «браслетки»),
а также мышечная гипотония. Иногда наблюдаются кратковременные
судороги, нередко провоцируемые гипертермией. Клинические признаки
болезни прогрессируют, и к концу первого года жизни полный
симптомокомплекс витамин-Д-зависимого рахита становится выраженным.
35