Упрощенная HTML-версия
почечных канальцев (снижение реабсорбции фосфора) и потерями фосфатов
главным образом с мочой.
3-й вариант - отличается поздней манифестацией заболевания (после 6
летнего
возраста),
тяжестью
скелетных
аномалий,
выраженной
резистентностью к витамину D. Патогенез данного варианта связан с
преимущественным вовлечением в патологический процесс кишечника,
нарушением кишечного всасывания кальция и фосфора.
4-й вариант - характеризуется повышенной чувствительностью к
витамину D и склонностью к развитию гипервитаминоза D. Первые
клинические признаки заболевания обнаруживаются на втором году жизни и
отличаются умеренной степенью костных деформаций.
Характерные биохимические признаки фосфат диабета:
- гипофосфатемия — 0,5-0,7 ммоль/л (при норме 1,0— 1,6 ммоль/л);
- гиперфосфатурия - более 20 ммоль/сут;
- высокий почечный клиренс фосфатов;
- нормальный уровень кальция в сыворотке крови;
- повышенная в 1,5-2 раза активность щелочной фосфатазы крови;
- нормальный уровень паратгормона в крови;
- сниженный уровень 1,25-дигидроксивитамина-Д-3.
Витамин-Э-резистентный рахит с аутосомно-доминантным типом
наследования дебютирует на втором году жизни, отмечается нарушение
походки, незначительная степень костных деформаций, мало отражающихся на
задержке роста детей. Характерна умеренная гипофосфатемия, нормальный
уровнень кальция крови и незначительное повышение активности щелочной
фосфатазы сыворотки крови. Заболевание отличается нетяжелым течением.
Лечение должно быть ранним, комплексным, направленным на
коррекцию метаболических расстройств, профилактику осложнений и
инвалидизации ребенка. Базисными препаратами являются витамин D и его
синтетические аналоги.
Показаниями для терапии витамином D служат:
- активный рахитический процесс в костной ткани по рентгенологическим
данным (системный остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон
препараторного роста и др.);
- повышение активности щелочной фосфатазы крови;
- повышенная экскреция фосфора с мочой (низкий процент реабсорбции
фосфатов и почечных канальцах, высокий клиренс фосфатов мочи);
- подготовка детей к проведению хирургической коррекции костных
деформаций.
Начальные дозы витамина D составляют 10000-15000 ME в сутки.
Повышение доз осуществляется под контролем уровня кальция и
неорганических фосфатов в сыворотке крови и моче, активности щелочной
фосфатазы крови, исследование которых должно проводиться каждые 10-14
дней. Возрастание уровня фосфатов в сыворотке крови, снижение клиренса
фосфатов мочи и показателей активности щелочной фосфатазы крови, а также
33