Упрощенная HTML-версия
Ограничивают
соль и белок. Предложено несколько схем лечения,
позволяющих в ряде случаев снизить диурез: гипотиазид 1-3 мг/кг; комбинация
гидрохлортиазида 2 мг/кг и индометацина 2 мг/кг массы тела;
гидрохлортиазида 2-3 мг/(кг х сут) и амилорида 0,3 мг/кг в день.
Тубулопатии с ведущим синдромом рахитоподобных изменений скелета
Тубулопатии с ведущим синдромом рахитоподобных изменений
скелета включают: 1) витамин-Д-резистентный рахит; 2) витамин-Д-зависимый
рахит; 3) почечный тубулярный ацидоз; 4) болезнь де Тони-Дебре-Фанкони.
Витамин-Д-резистентный рахит (фосфат-диабет).
Классический тип
витамин-Д-резистентного рахита имеет доминантный, сцепленный с
хромосомой Х тип наследования. Молекулярно-генетические методы выявили
несколько мутантных локусов в гене фосфат-диабета (НТР-гене), что
определяет клинико-генетический полиморфизм заболевания.
Патогенетические механизмы развития заболевания включают:
1) первичный дефект реабсорбции фосфатов в почечных канальцах;
2) вторичное нарушение процессов активации витамина D;
3) сочетанный дефект реабсорбции кальция и фосфора в кишечнике и почках.
Генез заболевания связан с выключением регуляторного гена Х-
хромосомы (НТР-гена) для синтеза фосфат-транспортного белка. С этим
дефектом сопряжено нарушение процессов синтеза 1,25-дигидроксивитамина в
почках, хотя оно имеет вторичный характер. Нарушения активного транспорта
фосфатов в почечных канальцах создают их постоянный дефицит, что приводит
к формированию рахитоподобных изменений скелета.
Клинические проявления. Ведущими признаками заболевания являются
рахитоподобные изменения скелета, преимущественно нижних конечностей, по
типу варусных деформаций и общий остеопороз. Отмечается задержка
физического развития и нарушение походки ребенка («утиная походка»).
Поражения скелета носят прогрессирующий характер и способствуют задержке
становления статико-моторных функций больного ребенка. У 50% больных
обнаруживается аномалия Арнольда-Киари — эктопия миндалин мозжечка, их
смещение в спинномозговой канал, ш у большинства детей клинически она не
проявляется. Интеллектуальное развитие детей не нарушается.
Чаше всего первые признаки заболевания появляются на втором году
жизни и имеют прогрессирующий характер. Реже манифестация в конце
первого года жизни или даже к 6—10-летнем возрасте.
Витамии-Д-резистентный
рахит
отличается
клиническим
полиморфизмом. Выделяют 4 клинико-биохимических варианта заболевания:
1-й вариант - характеризуется ранней манифестацией (на первом году
жизни) заболевания, незначительной степенью костных деформаций, хорошей
реакцией на лечение витамином D.
2-й вариант - отличается более поздней манифестацией (на втором году
жизни), выраженными костными изменениями, резистентностью к высоким
дозам витамина D. Патогенез обусловлен преимущественным дефектом
32