Упрощенная HTML-версия
Лабораторно обнаруживают гипонатриемию и повышенное выделение
натрия
с
мочой.
Выявляют
гиперкалиемию,
метаболический
гиперхлоремический ацидоз. Концентрация альдостерона в плазме и экскреция
его с мочой повышена. Содержание 17-кетостероидов и 11-оксикетостероидов в
плазме, суточная экскреция их с мочой в норме.
Лечение. Вводят хлористый натрий, количество которого определяют по
формуле: количество натрия в ммоль = 140 - n
х
1/5 массы тела в кг, где n -
содержание натрия в сыворотке крови. Вводят хлористый натрий в количестве
3-6 г в сутки. Для устранения ацидоза назначают 4% раствор натрия
бикарбоната из расчета 4-5 мл/(кг
х
сут).
Почечный несахарный диабет
- наследственное заболевание, в основе
которого лежит резистентность дистальных канальцев и собирательных трубок
к антидиуретическому гормону. Заболевание наследуется по рецессивному
типу, сцепленному с Х-хромосомой. Ген картирован на длинном плече Х-
хромосомы. Продукт гена - рецептор вазопрессина V2 типа (PV2). Болеют в
основном мальчики, однако возможны случаи заболевания у девочек.
Патогенез. В основе заболевания лежит отсутствие или дефект рецептора
эпителиальных клеток дистальных канальцев почек к антидиуретическому
гормону. Методами молекулярной генетики идентифицированы конкретные
мутационные повреждения (делеции, миссенс-мутации) в гене рецептора
вазопрессина V2 типа. В результате резистентности дистальных канальцев и
собирательных трубок к антидиуретическому гормону снижается реабсорбция
воды, возникает полиурия, полидипсия, эксикоз.
Клиника. В грудном возрасте у детей отмечаются беспокойство,
лихорадка, проходящие после приема жидкости. Возможно развитие
обезвоживания с вододефицитным типом дегидратации, гипернатриемией,
отеком мозга, летальным исходом. Количество выпиваемой и выделяемой
жидкости у пациентов достигает 7-14 л. Относительная плотность мочи не
превышает 1000-1003. Содержание АДГ в крови нормальное или незначительно
повышено. Осмолярность плазмы нормальная, при дегидратации она
гиперосмолярна. Дети эмоционально лабильны, раздражительны, нередко у них
отмечаются
снижение
памяти,
невнимательность,
рассеянность,
заторможенность, астеноневротический синдром, задержка физического
развития,
иногда умственная
отсталость.
Постоянные
позывы
к
мочеиспусканию и жажда влияют на психическое развитие детей. Никтурия,
энурез - частые проявления заболевания.
Диагноз. Критериями диагноза являются: полидипсия, полиурия,
дегидратация,
сопровождающейся
гипертермией,
рвотой,
запорами,
судорогами, гипостенурия 1000-1003, отрицательный тест с вазопрессином.
Проба с экзогенным введением АДГ приводит у больных с
нейрогипофизарным несахарным диабетом к снижению диуреза и повышению
осмолярности мочи.
Лечение направлено на предупреждение обезвоживания, гипернатриемии,
снижение выпиваемой и выделяемой жидкости. Жидкость не ограничивают.
31