Упрощенная HTML-версия
Глюкозурия почечная
(почечный диабет, ренальный глюкодиабет) -
наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции глюкозы
в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся глюкозурией без
гипергликемии. Частота его составляет 2-3:10000.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-
доминантному типу и рассматривается как канальцевая энзимопатия, причиной
которой является генетически обусловленный дефект синтеза фермента или
мембранного носителя, ответственных за транспорт глюкозы. Ген почечной
глюкозурии картирован на коротком плече хромосомы 6.
Клиника. В легких случаях заболевание протекает бессимптомно.
Диагноз ставят лишь на основании лабораторных данных. При тяжелом
течении заболевания, обусловленном значительными потерями глюкозы с
мочой, могут наблюдаться полиурия, слабость, чувство голода. Отмечаются
симптомы гипокалиемии: адинамия, мышечная слабость, гипорефлексия. В
этих случаях развивается отставание в физическом развитии.
Лабораторные данные. Экскреция с мочой глюкозы повышена и
колеблется от 2 до 30 г в сутки. При легком течении заболевания глюкоза крови
в норме. Тест на толерантность к глюкозе не изменен. При тяжелом течении
заболевания возможна гипогликемия, гипокалиемия.
Диагноз. Критериями заболевания являются: глюкозурия, нормальное или
несколько сниженное содержание глюкозы в крови, не меняющееся при
проведении пробы на толерантность к глюкозе, сохраненная способность
усваивать и депонировать нормальное количество углеводов, отсутствие
нарушения почечных функций.
Лечение. Специального лечения не требуется. При гипогликемии вводят
дополнительное количество глюкозы, при гипокалиемии - продукты,
содержащие калий.
Псевдогипоальдостеронизм
(почечный солевой диабет) - наследственное
заболевание, обусловленное недостаточной чувствительностью эпителия
канальцев к альдостерону, что приводит к снижению реабсорбции натрия,
развитию гипонатриемии, метаболического ацидоза IV типа с гиперкалиемией,
полиурии, полидипсии и отставанию в физическом развитии.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-
рецессивному типу. Отмечается рефрактерность дистальных канальцев к
альдостерону. Предполагается, что реализация действия альдостерона
осуществляется при участии Na-, К-АТФ-азы. Активность ее при данной
патологии минимальна в нисходящей части петли Генле, отсутствует в
дистальной части канальца. Это объясняет резистентность рецепторов
канальцев к альдостерону. В результате возникают гипонатриемия,
гиперкалиемия, метаболический гиперхлоремический ацидоз.
Клиника заболевания может развиться в периоде новорожденности.
Отмечается полиурия, полидипсия, артериальная гипотензия, адинамия. В
тяжелых случаях развивается соледефицитный тип дегидратации, в более
старшем возрасте отмечается коллаптоидное состояние. Заболевание приводит
к развитию гипотрофии и отставанию в психомоторном развитии.
30