Упрощенная HTML-версия
внутриутробного развития, что ведет к нарушению оттока первичной мочи из
проксимальных отделов нефрона, расширению слепо заканчивающихся
канальцев и образованию из них кист. В процессе образования кист участвуют
3 типа нарушений: 1) изменение компонентов базальной мембраны; 2)
нарушение пролиферации эпителия кист; 3) нарушение развития и поляризации
эпителия кист. Морфологически почки
всегда увеличены,
наружная
поверхность изменена из-за выступающих из-под капсулы кист. На разрезе
почки определяются различной величины кисты в мозговом и корковых слоях,
заполненные
жидким или желеобразным содержимым. Состояние кист
неоднородно, они могут формироваться из любых отделов нефрона.
Клинические признаки поликистоза чаще выявляются через 10-20 лет. У детей
заболевание протекает бессимптомно или регистрируется болевой или/и
мочевой синдром в виде гематурии. Нередко выявляется поликистоз печени,
аневризма мозговых сосудов, коарктация аорты, врожденные дефекты глаз.
Лечение консервативное, при нарастании почечной недостаточности показан
хронический гемодиализ с последующей трансплантацией. При поликистозе
детского типа в отличие от взрослого типа почки сохраняют форму и гладкую
поверхность, кисты представляют собой расширение дистальных канальцев,
которые выстланы недифференцированным кубической или цилиндрической
формы эпителием. Практически у всех больных определяются множественные
кисты в печени с пролиферацией желчных протоков и фиброзом. Клиническая
картина зависит от степени кистозного перерождения почек и печени. Для
новорожденных в типичных случаях характерно лицо Поттера (уплощенный
нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия),
аномалии
конечностей,
спонтанный
пневмоторакс,
дыхательная
недостаточность. Брюшная стенка растянута, нередко в форме «сливого
живота», легко пальпируются увеличенные почки. Возможна анурия и
почечная недостаточность, гематурия и артериальная гипертензия. Поликистоз
часто осложняется вторичным пиелонефритом с торпидным течением. Смерть
от прогрессирующей почечной недостаточности может наступить в возрасте от
нескольких недель до нескольких месяцев. У подростков основную проблему
представляет портальная гипертензия и рецидивирующая гематурия. Ведущим
методом диагностики поликистоза является эхография в антенатальный (с 20
недели) и постнатальный периоды. Лечение паллиативное.
ТУБУЛОПАТИИ
Тубулопатии - группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения
процессов канальцевого транспорта органических веществ или электролитов.
Первичные тубулопатии могут быть вызваны:
1) наследственно обусловленной недостаточностью ферментных систем,
обеспечивающих
активный
мембранный
транспорт;2)
снижением
чувствительности клеток эпителия канальцев к действию гормонов; 3)
изменением структуры мембранных белков-носителей; 4) нарушением
структуры цитомембран клеток.
28