Упрощенная HTML-версия
•
Рентгенография трубчатых костей:
остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон
роста.
Болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони
(глюко-амино-фосфат диабет)
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Клинические признаки
• манифестация на первом году жизни;
• полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;
• прогрессирующие костные деформации преимущественно нижних конечностей, боли в
костях;
• выраженная мышечная гипотония;
• отставание физического и умственного развития
Лабораторные критерии
•
Биохимический анализ крови
:
гипокальциемия < 2,0 ммоль/л, гипофосфатемия < 0,9
ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы, декомпенсированный метаболический ацидоз
(ВЕ=10-12ммоль/л). При наличии почечной недостаточности - повышение содержания
креатинина, мочевины, калия;
•
Проба Зимницкого:
гипоизостенурия, повышение диуреза;
•
Клиренс по эндогенному креатинину:
при наличии почечной недостаточности - снижение
скорости клубочковой фильтрации;
•
Биохимический анализ мочи:
глюкозурия, гиперфосфатурия, гипераминоацидурия, а
также бикарбонатов, кальция, калия и других органических и неорганических веществ.
Инструментальные критерии
•
Рентгенограмма костей скелета:
системный остеопороз, истончение кортикального слоя
трубчатых костей, разрыхление зон рост, отставание темпов роста костной ткани от
календарного возраста ребенка.
Почечный тубулярный ацидоз
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному или
аутосомно-
рецессивному типу наследования либо по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой.
Клинические признаки
• манифестация на первом году жизни (дистальный тип) или от 1,5 до 3 лет
(проксимальный тип);
• полиурия, полидепсия, повторяющаяся рвота;
• на втором году жизни изменения скелета: деформация черепа, грудной клетки и нижних
конечностей вальгусного типа, «рахитические четки», «браслетки»;
80