Упрощенная HTML-версия
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-доминантному типу наследования,
сцепленному с Х хромосомой.
Клинические признаки
• манифестация на 2 году жизни;
• рахитоподобные изменения скелета с преимущественным поражением нижних
конечностей по типу варусной деформации;
• мышечная гипотония преимущественно нижних конечностей;
• утиная походка;
• задержка физического развития
Лабораторные критерии
•
Биохимический анализ крови
:
гипофосфатемия 0,5-0,8 ммоль/л, нормальный уровень
кальция, повышение щелочной фосфатазы, нормальный уровень паратгормона;
•
Биохимический анализ мочи:
гиперфосфатурия более 20 ммоль/л
Инструментальные критерии
•
Рентгенография трубчатых костей
:
остеопороз, неровность эпифизов, нечеткость зон
роста.
Витамин-Д-зависимый рахит
Факторы риска
Генетическая предрасположенность по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Клинические признаки
• манифестация на 3-5 месяце жизни;
• отсутствие эффекта от профилактики и лечения рахита;
• прогрессирующие костные изменения: деформация черепа, грудной клетки и нижних
конечностей чаще саблевидного и варусного типов, «рахитические четки», «браслетки»;
• выраженная мышечная гипотония: лягушачий живот;
• задержка физического развития
Лабораторные критерии
•
Биохимический анализ крови
:
гипокальциемия 1,7-2,0 ммоль/л, нормальный или слегка
сниженный уровень фосфатов 0,8-0,9 ммоль/л, повышение щелочной фосфатазы,
повышенный уровень паратгормона;
•
Биохимический анализ
мочи:
снижение уровня кальция до 0,3 ммоль/л,
гипераминоацидурия.
Инструментальные критерии
79