Упрощенная HTML-версия
после присоединения кислорода. Можно предполагать, что замена глутаминовой кислоты
на валин в 6-м положении Р-цепи глобина приводит к усилению связи одной молекулы
гемоглобина с другой.
Клиническая картина гомозиготной формы
гемоглобинопатии S складывается из
умеренной нормохромной анемии и тромботических осложнений. Болезнь начинает про
являться лишь через несколько месяцев после рождения, так как фетальный гемоглобин
не содержит патологической Р-глобиновой цепи.
Наиболее характерным симптомом серповидно-клеточной анемии у маленьких детей
является поражение костно-суставной системы: резкая болезненность суставов, припух
лость стоп, кистей, голеней. Эти изменения связаны с тромбозом сосудов, питающих ко
сти. Больные чаще всего высокого роста, худые, с искривленным позвоночником. Они не
редко имеют высокий башенный череп, измененные зубы, инфантилизм, иногда признаки
евнухоидизма. Кровоизлияния в стекловидное тело и отслоение сетчатки нередко приво
дят к слепоте.
Тромбозы крупных сосудов вызывают инфаркты в почках, в легких; нередки тромбо
зы сосудов мозга. Селезенка у маленьких детей большая, однако, в дальнейшем она
уменьшается, и после 5 лет спленомегалия наблюдается редко. Это связано с «аутоспле-
нэктомией» в результате фиброза селезенки, часто поражаемой инфарктами. Печень также
увеличена. У взрослых мужчин возможен приапизм.
Картина крови.
Анемия в большинстве случаев сравнительно небольшая (содержание
гемоглобина 60—80 г/л). Цветовой показатель близок к единице. В окрашенном мазке
крови иногда выявляются серповидные эритроциты. Серповидность можно установить
после наложения жгута на основание пальца. Содержание ретикулоцитов повышено, уве
личено количество эритрокариоцитов костного мозга, повышено содержание непрямого
билирубина. СОЭ чаще всего в пределах нормы, так как серповидные эритроциты оседа
ют медленнее, чем нормальные.
Иногда в период обострения суставного или легочного процесса у детей развиваются
тяжелые гемолитические кризы с появлением черной мочи, резким падением уровня гемо
глобина, повышением температуры. В разгар инфекций или после них иногда развивают
ся апластические кризы с костномозговым разрушением эритрокариоцитов, исчезновени
ем ретикулоцитов и уменьшением количества нейтрофилов. Большинство больных серпо
видно-клеточной анемией умирает в раннем детстве.
Клиническая картина гетерозиготной гемоглобинопатии S (серповидно-клеточной
аномалии).
Больные никогда не знают об этой аномалии, поскольку содержание гемогло
бина и самочувствие у них нормальные. Единственным симптомом у некоторых больных
служит гематурия, связанная с мелкими инфарктами почек. Содержание патологического
гемоглобина в эритроцитах больных гетерозиготной формой гемоглобинопатии невелико,
и клинические проявления болезни наблюдаются лишь в период гипоксии: в случае тяже
лой пневмонии, во время анестезии. Тромбозы могут поражать любые органы. При элек
трофорезе гемоглобина определяются 2 большие фракции - гемоглобина А и гемоглобина
S.
Часто встречается сочетание гетерозиготной формы серповидно-клеточной анемии с
Р-талассемией. Болезнь протекает значительно мягче, чем гомозиготная Р-талассемия и
гомозиготная форма серповидно-клеточной анемии. Прогноз при этой аномалии у боль
шинства больных хороший.
Лечение
больных, страдающих серповидно-клеточной анемией, - трудная задача.
Взрослые больные с умеренно выраженной анемией нуждаются в лечении лишь в период
тромботических кризов. Феномен серповидности уменьшается при гемодилюции и сни
жении концентрации гемоглобина в эритроцитах, поэтому рекомендуется прием доста
точного количества жидкости внутрь, а при тяжелом состоянии - введение разведенного
вдвое изотонического раствора хлорида натрия. Очень важна борьба с инфекцией, осо
бенно у детей младшего возраста. Иногда проводят обменные трансфузии эритроцитов.