Упрощенная HTML-версия
дозы гепарина под кожу живота. Эритроциты переливают только при резкой анемизации
больного.
Профилактика гемолитических кризов сводится к тщательному изучению анамнеза у
каждого больного, прежде чем назначать лекарства, способные вызвать гемолитический
криз у лиц с недостаточностью Г-б-ФДГ. Лица с дефицитом Г-6-ФДГ практически здоро
вы. При соблюдении профилактических мер они могут быть здоровыми в течение всей
жизни. Работоспособность у этих людей не страдает. Прогноз при острых гемолитических
кризах зависит от быстроты отмены лекарственного препарата, вызвавшего гемолитиче
ский криз, возраста больного, состояния его сердечно-сосудистой системы.
11. Талассемии (наследственные гемоглобинопатии)
Талассемии
- это группа заболеваний с наследственным нарушением синтеза одной из
цепей глобина. У больных наблюдается выраженная или незначительная гипохромная
анемия, а содержание сывороточного железа в норме или даже повышено. Талассемия,
при которой нарушается синтез Р-цепи глобина, называется Р-талассемией (наследуется
доминантно); при а-талассемии (наследуется аутосомно-доминантно) нарушается синтез
a -цепи. Описаны также случаи у-, 5-, Р- и 5-талассемии с нарушением синтеза соответ
ствующих цепей глобина. Чаще всего встречается Р-талассемия.
Патогенез.
В норме синтез цепей глобина сбалансирован. При талассемии одна из
цепей глобина синтезируется в замедленном темпе или совсем не синтезируется, что при
водит к нарушению баланса глобиновых цепей. Цепь глобина, которая синтезируется в
избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах. С этим связана
большая часть клинических проявлений талассемии.
При а-талассемии в большинстве случаев происходит делеция структурных генов, от
вечающих за синтез а-цепи. Она кодируется четырьмя генами, расположенными в 11-й
хромосоме. Делеция одного из 4 генов вызывает легкий дефицит а-цепи; делеция 2 генов -
более выраженный дефицит, причем клиническая картина зависит и от того, в каких 2 из 4
генов произошла мутация. Если отсутствуют 3 гена, то у больных имеется гемоглобино
патия Н. Гемоглобин Н (HbH) состоит из 4 P-цепей. Он очень нестоек, агрегирует, и при
этом развивается выраженная гемолитическая анемия с гемолизом эритроцитов в макро-
фагической системе печени и селезенки.
Значительно более сложен патогенез Р-талассемии. При Р-талассемии в связи с нару
шением синтеза Р-цепи глобина оказывается много свободных a -цепей. Если эти избы
точные цепи не входят в состав фетального гемоглобина (HbF) и гемоглобина А2 (HbA2),
то они нестабильны в растворе, агрегируют и выпадают в осадок. Эритроциты, содержа
щие HbF и HbA2, подвергаются гемолизу. Избыточный синтез a -цепи является главной
причиной неэффективного эритропоэза, что обусловлено гибелью эритрокариоцитов в
костном мозге. Гибель эритрокариоцитов костного мозга приводит при гомозиготной
форме болезни к выраженному малокровию.
Клинические проявления.
Гомозиготная Р-талассемия сопровождается значительным
увеличением селезенки, желтушностью и сероватым оттенком кожи и слизистых оболо
чек, выраженной бледностью. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит
к нарушениям скелета (почти квадратный череп, уплощенная переносица, выступающие
скулы, сужение глазных щелей). Дети физически развиваются плохо, у них снижена со
противляемость различным инфекциям, нарушается половое развитие. Гетерозиготная Р-
талассемия протекает иногда бессимптомно.
Клинические проявления а-талассемии с поражением 2 генов, вероятно, зависят от
того, какие гены поражены, и почти полностью повторяют гетерозиготную Р-талассемию.
Нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже - печени.