Упрощенная HTML-версия
через 48 часов, то при микросфероцитозе 30-40% эритроцитов. Следует подчеркнуть, что
оба описанных теста - понижение осмотической резистентности и повышение аутогемо
лиза, не строго специфичны для микросфероцитоза. Они нарушаются в такой же, а иногда
и в большей мере при некоторых формах аутоиммунной гемолитической анемии, при
наследственных анемиях, связанных с дефицитом ферментов в эритроците. Серьезную
помощь в идентификации наследственного микросфероцитоза оказывает
метод кислот
ных эритрограмм:
отмечаются резкое удлинение гемолиза, смещение его максимума
вправо.
Уровень гипербилирубинемии зависит от тяжести заболевания и периода обследова
ния больного. При нормальном функциональном состоянии печени и сравнительно не
большом увеличении распада эритроцитов содержание билирубина может быть нормаль
ным, а в период гемолитического криза оно сильно повышается.
Основным методом
лечения
больных наследственным микросфероцитозом является
спленэктомия.
Показаниями к спленэктомии являются постоянная или возникающая в ви
де кризов анемия, значительная гипербилирубинемия, появление болей в правом подребе
рье; отставание в развитии у детей. Спленэктомия не показана у лиц с полной компенса
цией гемолиза. Прогноз болезни всегда хороший при вовремя выполненной спленэкто-
мии.
10. Энзимопатии
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности то
го или иного фермента эритроцита, называются энзимопатиями (син.: ферментопатиями).
Дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) - наиболее распростра
ненная наследственная аномалия эритроцитов, приводящая к гемолитическим кризам,
связанная с приемом ряда лекарств. Вне криза состояние большинства больных пол
ностью компенсировано, хотя у отдельных лиц имеется постоянная гемолитическая ане
мия. Известно, что ряд лекарств, прежде всего, противомалярийные средства класса ами-
нохинолинов, может вызывать у некоторых лиц острую гемолитическую анемию.
Этиология.
Структурный ген и ген-регулятор, обусловливающие синтез Г-6-ФДГ,
располагаются в Х-хромосоме, поэтому наследование дефицита активности этого фермен
та в эритроцитах всегда сцеплено с Х-хромосомой, поэтому чаще этой патологией стра
дают мужчины.
Патогенез.
Первый этап метаболизма лекарственного препарата в организме - его пе
реход в активную форму, которая может вызвать изменения в структуре мембраны эрит
роцита. Активная форма лекарства вступает во взаимодействие с оксигемоглобином, при
этом образуется некоторое количество перекиси водорода. Восстановленный при помощи
глутатионпероксидазы глутатион обезвреживает какую-то часть перекиси водорода. Ге
молитический криз возникает при дефиците восстановленного глутатиона.
При понижении активности Г-6-ФДГ, когда нарушено восстановление НАДФ, не
смотря на нормальную активность глутатионредуктазы, нарушено восстановление глута-
тиона, так как отсутствует источник ионов водорода. Восстановленный глутатион не мо
жет противостоять окислительному действию обычных доз лекарства. Это приводит к
окислению гемоглобина, к потере гема из молекулы гемоглобина, выпадению в осадок
цепей глобина. Появляются тельца Гейнца. Селезенка освобождает эритроциты от телец
Гейнца, при этом теряется часть мембраны эритроцитов, что приводит к их гибели.
Клинические проявления.
Эксперты ВОЗ подразделяют различные варианты дефицита
Г-6-ФДГ на 4 класса в соответствии с клиническими проявлениями и уровнем активности
этого фермента в эритроцитах:
-
1-й класс - энзимопатии, которые сопровождаются хронической гемолитической
анемией;