Упрощенная HTML-версия
ко, преимущественно у мужчин. Приобретенные чаще всего связаны с интоксикациями.
Наиболее частой причиной приобретенного нарушения синтеза порфиринов является
свинцовое отравление, а также дефицит витамина B6.
Наследственные анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов.
Термин «си-
дероахрестическая анемия» в литературе впервые появился в 1957 г. Он не совсем удачен,
поскольку при этой болезни главное нарушение касается не использования железа, а обра
зования порфиринов. Вместо термина «сидероахреатические анемии» в настоящее время
используется термин «сидеробластные анемии» или «анемии, связанные с нарушением
синтеза порфиринов».
Патогенез.
Наследственное нарушение синтеза порфиринов чаще встречается у муж
чин, так как наследование сцеплено с Х-хромосомой. Реже отмечается аутосомно-
рецессивный тип наследования (этот вариант анемии бывает и у женщин). Нарушение об
разования протопорфирина обусловливает невозможность связывания железа, и вслед
ствие этого происходит накопление его в организме с развитием гемосидероза. Если желе
зо поступает преимущественно в печень, то развивается ее цирроз, при отложении железа
в поджелудочной железе возникает сахарный диабет. Накопление железа в яичках приво
дит к евнухоидизму, в надпочечниках - к надпочечниковой недостаточности. Отложение
железа в мышце сердца обусловливает недостаточность кровообращения.
Клиническая картина.
Клинические проявления патологии зависят от выраженности
анемии. Жалобы обычно сводятся к слабости, повышенной утомляемости. С детства у
больных обнаруживается умеренная гипохромная анемия, которая с годами углубляется.
Появляются клинические признаки избыточного отложения железа в организме. Может
развиваться выраженная мышечная слабость, иногда обнаруживаются признаки сахарного
диабета. У части больных периодически появляются боли в животе, неприятные ощуще
ния в области правого подреберья, возможны одышка, отеки на ногах, сердцебиение. При
объективном обследовании у части больных выявляется темная окраска кожи, обнаружи
вается увеличение печени, иногда селезенки.
Картина крови.
Анемия в юности в большинстве случаев бывает сравнительно не
большой, но содержание гемоглобина постепенно снижается, иногда достигая 40-60 г/л.
Цветовой показатель обычно резко снижен (0,4-0,6). Количество ретикулоцитов чаще все
го в норме. Содержание тромбоцитов и лейкоцитов, лейкоцитарная формула нормальны
до тех пор, пока не выявляются тяжелые изменения печени. В мазке резко выражены ги-
похромия, анизоцитоз и пойкилоцитоз эритроцитов. Содержание сывороточного железа
повышено (62,7-98,5 мкмоль/л). Насыщение трансферрина у большинства больных со
ставляет почти 100 %.
В
костном мозге
отмечаются резкое раздражение красного ростка, при специальной
окраске выявляется большое количество сидеробластов, в большинстве эритрокариоцитов
- гранулы железа кольцом окружают ядро. Такое расположение железа связано с тем, что
при недостаточном включении железа в молекулу гема металл откладывается в митохон
дриях, где в норме происходит синтез гема из протопорфирина и железа. Макрофаги
костного мозга содержат также много железа в виде ферритина (в основном в митохон
дриях).
Митохондрии, насыщенные железом, изменены не только морфологически, но и
функционально. Избыток железа в митохондриях приводит к разобщению окисления с
фосфорилированием и, вероятно, обусловливает внутрикостномозговую гибель эритрока-
риоцитов, а также неэффективный эритропоэз.
Лечение
больных наследственной сидеробластной анемией следует начинать с попыт
ки достичь ремиссии при помощи витамина B6. При этом имеет значение не дефицит ви
тамина B6, а активизация ферментной реакции под влиянием избытка кофермента вита
мина В6- пиридоксальфосфата. Значительно эффективнее витамина В6 пиридоксальфос-
фат. Он действует быстрее, чем витамин В6. Для выведения железа из организма необхо