Упрощенная HTML-версия
36
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕЧЕНИ
Болезнь Вильсона
Редкое
наследственное
заболевание
(аутосомно-рецессивный
тип
наследования), связанное с нарушением обмена меди. Характеризуется развитием
цирроза печени, билатеральным размягчением и дегенерацией базальных ганглиев
головного мозга, появлением зеленовато-коричневых пигментных колец на
периферии радужной оболочки (
кольца Кайзера—Флейшера
).
Чаще встречается у молодых людей, преимущественно арабов, евреев
восточно-европейского происхождения, итальянцев, японцев, китайцев, индийцев.
Этиология
заболевания обусловлена избыточным отложением меди в тканях
печени, нервной системы, почек, радужной оболочки глаз и других органов.
В крови
снижен уровень церулоплазмина (
2
-глобулина, ответственного за
транспорт меди). Экскреция меди с желчью снижена, с мочой — увеличена;
концентрация свободной меди сыворотки крови практически всегда повышена.
Клиническая картина
— поражение печени, преимущественно у детей
(печеночная форма), и нейропсихические изменения, чаще встречающиеся в
возрасте старше 20 лет (неврологическая форма); характерный признак заболевания
— кольцо
Кайзера—Флейшера
. Печеночная форма болезни может протекать как
фульминантный гепатит, хронический гепатит, цирроз печени и очень редко в виде
гепатоцеллюлярной карциномы. Неврологическая форма по ведущему клиническому
симптому
подразделяется
на
паркинсоническую,
псевдосклеротическую,
дистоническую (дискинетическую) и хореическую подгруппы. Другие изменения:
деминерализация костей, ранний остеоартрит, камни в желчном пузыре,
гипопаратиреоидизм, аминоацидурия, фосфатурия, урикозурия и т.д.
Диагноз
ставят на основании
снижения уровней сывороточного
церулоплазмина
и связанной с ним меди,
увеличения свободной сывороточной
меди
,
увеличения суточной экскреции меди с мочой
. Исследуют также скорость
выведения радиоактивной меди, проводят морфологическое исследование ткани
печени, компьютерную томографию головного мозга и магнитно-резонансную
томографию для выявления неврологических изменений; генетическое
исследование.
Морфология.
В печеночной ткани всегда наблюдаются разнообразные
изменения: жировая дистрофии гепатоцитов, перипортальный фиброз, субмассивные
некрозы гепатоцитов, макронодулярный цирроз. В почках — жировая и
гидропическая дистрофия с отложением меди в проксимальных канальцах.
Лечение.
D-пеницилламин (купренил и другие аналоги) является препаратом
выбора. Средняя доза 1000 мг/сутки, постоянный приѐм. Дозу подбирают
индивидуально. При его непереносимости используют триентин (дигидрохлорид
тетраэтилена тетрамина). Показана трансплантация печени.
Недостаточность
1
-антитрипсина
При недостаточности
1
-антитрипсина поражается печень, в патогенезе
заболевания которой играет роль внутрипеченочная аккумуляция
1
-антитрипсина.
Поражение печени четко связывают только с фенотипом PiZZ.