Упрощенная HTML-версия
выявления полиморфизма ДНК позволяет диагностировать нарушения генов
факторов свертывания с достоверностью >99%. Ее можно использовать в
пренатальной диагностике (исследуя ДНК, экстрагированную из клеток ворсин
хориона на 10-й неделе беременности или позднее).
Методика ПЦР (полимеразной цепной реакции), позволяющая выявлять
конкретные изменения в хромосомах: делецию, инверсию и т.п.
Рекомендуется составление подробного генеалогического древа.
Дифференциальный диагноз
гемофилии обычно проводится между другими
расстройствами свертываемости крови. Наиболее часто – с болезнью фон
Виллебранда и тромбоцитопатиями, с другими редкими нарушениями гемостаза.
Среди них можно отметить дефицит факторов V, VII, X, XI, XII, фибриногена и
протромбина. Возможно
также
развитие
приобретенной
гемофилии,
обусловленной образованием антител к факторам свертываемости. Она встречается
крайне редко (1–4 случая на 1 млн. человек) и может, в частности, являться
осложнением беременности.
Лечение
гемофилии складывается из купирования геморрагического синдрома
и лечения его осложнений, а также сопутствующих состояний, осложняемых
основным заболеванием.
Субстанции, содержащие фактор свертываемости, по возрастанию
концентрации можно расположить в следующем порядке: цельная кровь, плазма,
криопреципитат, препарат фактора.
Наиболее богаты фактором VIII рекомбинантные препараты "Kogenate FS",
"Helixate FS", "Recombinate rAHF" американского производства, швейцарский
"Advate rAHF PFM", содержащие более 4000 ЕД/мг действующего вещества, а
также препарат "ReFacto" шведского производства с концентрацией 13000 ЕД/мг.
Они свободны от человеческих или животных материалов, а потому безопасны с
эпидемиологической точки зрения.
Введение препарата фактора свертываемости должно осуществляться как
можно быстрее после начала кровотечения или даже при подозрении на него, так
как эффективность терапии и скорость восстановления прямо пропорциональны
времени промедления. Идеально ввести препарат фактора в течение первых 2
часов.
Нельзя применять лекарственные средства, нарушающие функцию
тромбоцитов, поэтому пациентам противопоказаны ацетилсалициловая кислота
(аспирин) и нестероидные противовоспалительные средства.
Внутривенные инъекции должны быть максимально аккуратными,
производиться только при необходимости. Внутримышечные инъекции
запрещены.
Главным осложнением терапии препаратами, повышающими свертываемость
крови, считаются инфекционные осложнения: передача реципиенту ВИЧ, вирусов
гепатитов А, В, С, парвовируса В
19
, прионового агента болезни Крейцфельдта-
Якоба.
Часто в нетяжелых случаях гемофилии А вместо препарата фактора
свертываемости крови применяют десмопрессин – синтетическое производное
антидиуретического гормона.