Упрощенная HTML-версия
Наиболее опасны внутренние кровотечения и кровоизлияния в полость черепа.
Возможна упорная гематурия и наличие крови в кале. Выделение крови даже очень
низкой интенсивности, но продолжительное и стойкое, приводит к анемизации
больных. Кровоизлияния же в забрюшинную клетчатку и полость черепа опасны
для жизни.
Кровотечения при гемофилии прекращаются после заместительной терапии
соответствующим фактором свертывания крови, причем ее следует начинать как
можно раньше, чтобы свести к минимуму осложнения.
Клиническая картина гемофилии в остальном связана с частой
рецидивирующей кровопотерей и обусловлена анемизацией больных.
Как и для популяции в целом, главными причинами смерти пациентов с
гемофилией являются онкологические и сердечно-сосудистые заболевания. У
больных гемофилией часто причинами смерти становятся травматические
кровоизлияния в полость черепа, а также ВИЧ-инфекция и поражение печени
вирусом гепатита С, связанные с необходимостью частых гемотрансфузий.
Среди осложнений гемофилии следует назвать различные проявления
суставного геморрагического синдрома (контрактуры, переломы, артропатию),
кровоизлияния в мягкие ткани (опухолевидные образования, инфицирование),
заражение трансмиссивными агентами (вирусы гепатитов А, В, С, ВИЧ,
парвовирус В
19
, болезнь Крейтцфельдта–Якоба и др.), а также формирование
ингибиторов (антител) к факторам свертывания с резким снижением
эффективности лечения.
Прионовая болезнь Крейтцфельдта–Якоба (Creutzfeldt–Jakob), сходная с
«коровьим бешенством», вызывает спонгиозную трансформацию головного мозга
людей. Ее инкубационный период составляет многие годы, а инфекционный агент
представляет собой видоизмененный естественный представитель клеток человека
– шаперон, в связи, с чем его практически невозможно обнаружить.
Диагностика.
К основным диагностическим тестам относятся определение
следующих показателей:
▪ протромбиновое время (ПТИ),
▪ АЧТВ,
▪ время кровотечения,
▪ количество тромбоцитов.
Характерно увеличение АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое
время, норма 25-36 с), нормальное ПВ (протромбиновое время, норма 11–14 с) и
нормальное время кровотечения (по Айви 2,5–9,5 мин).
Факторы VIII и IX участвуют только во внутренней активации гемостаза.
Факторы VIII (антигемофильный глобулин) и IX (Кристмаса) в комплексе с ионами
кальция и фосфолипидами создают условия для активации X фактора и
формирования протромбиназного комплекса. Данный факт обусловливает такую
особенность коагулограммы при гемофилии, как нормальные протромбиновый
показатель и тромбиновое время при удлиненном времени свертывания цельной
крови, кальцифицированной цитратной плазмы и активированного частичного
тромбопластинового времени (АЧТВ).
Наиболее достоверным в диагностике заболевания и его носительства
гемофилии является
молекулярно-генетическое исследование.
Методика