Упрощенная HTML-версия
Больные этим заболеванием имеют уровень ниже 25%. При более высокой
активности фактора VIII продолжающееся кровотечение даже в случае травмы
нехарактерно.
Уровень 25–50% имеет 1/3 носителей аномального гена.
Уровень 50–180% является средним для популяции, тогда как более высокий
встречается у беременных.
Гемофилия В
– наследственный геморрагический диатез, обусловленный
дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина).
Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Мутирует этот
ген в 7-10 раз реже, чем ген фактора VIII.
Гемофилия С
- наследственный геморрагический диатез, связанный с
дефицитом фактора XI (РТА-фактор) свертывания крови. Она имеет аутосомный
характер наследования и проявляется легкой или умеренной склонностью к
кровотечениям, однако чаще протекает асимптомно.
Клиника.
При гемофилии отмечается возрастная эволюция симптомов
болезни. У большинства больных при рождении и в первый год жизни
существенных геморрагических проявлений нет, в связи, с чем заболевание часто
распознается лишь на 2-3 году жизни, а при легкой форме – только во взрослом
возрасте во время серьезной травмы или хирургического вмешательства.
Главным и практически единственным признаком гемофилии является
склонность к кровотечениям.
У лиц с тяжелой формой заболевания часты
спонтанные кровотечения. При среднетяжелой форме возможны спонтанные
кровотечения после незначительных травм. Легкая форма проявляется
склонностью к кровоточивости после травм и операций, спонтанных кровотечений
не бывает. При легкой форме заболевания диагноз часто ставится впервые в уже
зрелом возрасте.
Наиболее часто спонтанные и травматические кровоизлияния проявляются
гемартрозами
(70–80% случаев), часто образуются
подкожные гематомы
(10–
20%).
Гемартрозы – самое частое проявление гемофилии у взрослых.
Продолжительность острого периода и последующую деформацию сустава можно
свести к минимуму, если быстро начать заместительную терапию и на 2-3 суток
иммобилизировать сустав. Наиболее часто гемартрозы возникают в коленных (45%
случаев), локтевых (30%) и голеностопных (10%) суставах. Плечевые и
тазобедренные суставы поражаются значительно реже (в 2–3% случаев).
Выделяют острую и подострую формы гемартрозов. Важно правильно
диагностировать их, поскольку подострый гемартроз обычно развивается на фоне
уже измененной синовиальной оболочки, тогда как острое кровотечение
происходит в интактном суставе.
Любая травматизация у больного гемофилией может вызвать, хотя и
неинтенсивное, но непрекращающееся кровотечение. Так, пациентам запрещаются
любые внутримышечные инъекции. Иммунизацию и введение лекарственных
средств предпочтительно производить подкожно, тонкой иглой, обеспечив 5-
минутное давление на место инъекции.
Возможны частые носовые кровотечения, кровотечения из ротовой полости
(например, при прикусывании языка, травме десен).