Упрощенная HTML-версия
114
отсутствии известных причин (артериальная гипертония, пороки и специфические за-
болевания сердца).
Основным методом диагностики остается эхокардиографическое исследование.
Характерно гиперконтрактильное состояние миокарда при нормальной или уменьшен-
ной полости ЛЖ вплоть до ее облитерации в систолу.
Эпидемиология.
Распространенность заболевания в общей популяции является
более высокой, чем считалось ранее, и составляет 0,2%. ГКМП может диагностиро-
ваться в любом возрасте от первых дней до последней декады жизни независимо от по-
ла и расовой принадлежности, однако преимущественно заболевание выявляется у лиц
молодого трудоспособного возраста. Ежегодная смертность больных ГКМП колеблется
в пределах от 1 до 6%: у взрослых больных составляет 1–3%, а в детском и подростко-
вом возрасте, у лиц с высоким риском внезапной смерти – 4–6%.
Этиология и патогенез.
ГКМП является генетически гетерогенным заболевани-
ем, причиной которого являются более 200 описанных мутации нескольких генов, ко-
дирующих белки миофибриллярного аппарата. К настоящему времени известны 10
белковых компонентов сердечного саркомера, выполняющих контрактильную, струк-
турную или регуляторную функции, дефекты которых могут встречаться при ГКМП
(см. таблицу 29).
Причем в каждом гене множество мутаций может быть причиной развития забо-
левания (полигенное мультиаллельное заболевание).
К настоящему времени установлено, что более половины всех случаев заболева-
ния являются наследуемыми, при этом основным типом наследования является ауто-
сомно-доминантный. Оставшуюся часть составляет так называемая спорадическая
форма; в этом случае у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих
гипертрофию миокарда. Считается, что спорадическая ГКМП, также имеет генетиче-
скую причину (обусловлена случайными мутациями).
Таблица 29
Дефекты белковых компонентов при ГКМП
50–85% всех мутаций
Около 15–20% всех мутаций
Тяжелая цепь бета-миозина (35–50%)
Эссенциальная и регуляторная легкие це-
пи миозина
Тропонин Т (15–20%)
Альфа-тропомиозин
Миозинсвязывающий белок С (15–20%)
Альфа-актин
Сердечный тропонин I
Тяжелая цепь альфа-миозина
Титин
Патоморфология.
Типичными являются морфологические изменения: аномалия
архитектоники сократительных элементов миокарда (гипертрофия и дезориентация
мышечных волокон), развитие фибротических изменений мышцы сердца, патология
мелких интрамиокардиальных сосудов.
Классификация.
В зависимости от наличия или отсутствия градиента систоличе-
ского давления в полости ЛЖ ГКМП разделяют на
обструктивную
и
необструктив-
ную
, что имеет важное практическое значение при выборе тактики лечения.
Различают три гемодинамических варианта обструктивной ГКМП: с
субаорталь-
ной обструкцией
в покое (так называемой базальной обструкцией); с
лабильной об-
струкцией
, характеризующейся значительными спонтанными колебаниями внутриже-
лудочкового градиента давления без видимой причины;
с латентной обструкцией
,
которая вызывается только при нагрузке и провокационных фармакологических пробах