Упрощенная HTML-версия
5
Современное определение и классификационная концепция ДСТ были
даны в конце 1980-х годов в работах ученых Омской школы под
руководством профессора В.М. Яковлева. В настоящее время над
различными аспектами проблемы ДСТ работают представители научных
школ Москвы, Санкт-Петербурга, Омска, Новосибирска, Ставрополя,
Нижнего Новогорода, Новокузнецка и др.
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
В отечественной литературе используется большое количество близких
по смыслу терминов, обозначающих наследственно обусловленные
нарушения структуры и функции соединительной ткани. Отдавая дань
уважения позиции авторов, предлагающих использовать термины с более
широким, либо, наоборот, с более узким значением, представляется
целесообразным сохранить и рекомендовать для практического
здравоохранения термин «дисплазия соединительной ткани».
Дисплазия соединительной ткани
– генетически детерминированное
состояние,
возникающее
вследствие
нарушения
метаболизма
соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах,
характеризующееся
нарушением
структуры
компонентов
экстрацеллюлярного матрикса (волокон и основного вещества) и приводящее
к формированию прогредиентных морфо-функциональных нарушений
висцеральных и локомоторных органов.
ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ДСТ
Этиологическим фактором ДСТ являются мутации в генах,
ответственных за синтез либо катаболизм компонентов экстрацеллюлярного
матрикса соединительной ткани.
В некоторых случаях для возникновения заболевания достаточно
мутации в одном гене (наследственные болезни), например, мутация в гене
фибриллина 15q21 приводит к развитию синдрома Марфана, мутации в генах
COL3A1, COL1A1, COL1A2 ассоциированы с определенным типом
синдрома Элерса-Данло и т.д. В других случаях заболевание носит характер
полигенно-мультифакториального
(заболевание
с
наследственной
предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества
генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз
приводит к формированию нового уникального генотипа. Реализация
генетической программы происходит при обязательном участии факторов
внешней среды, которые могут играть роль пускового фактора и изменять
клиническую картину заболевания.
Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в
соответствии с временными закономерностями генной экспрессии,
особенностями пенентрантности и характером средовых факторов, что
принципиально отличает фенотипические проявления ДСТ от врожденных
(имеющихся при рождении) аномалий развития.