Упрощенная HTML-версия
4
ВВЕДЕНИЕ
Наследственные нарушения структуры и функции соединительной
ткани, за которыми в России прочно закрепился термин «дисплазии
соединительной ткани», чрезвычайно распространены в популяции и в
последнее время привлекают все большее внимание исследователей.
Медицинская и социальная значимость этой проблемы не вызывает
сомнения. К сожалению, в большинстве случаев практические врачи мало
информированы о сущности дисплазии соединительной ткани и методах ее
диагностики, затрудняются дать пациенту обоснованные рекомендации по
коррекции образа жизни, не владеют технологией медикаментозного
лечения. Одной из основных причин недостаточной осведомленности врачей
является отсутствие единых терминологических и классификационных
подходов, а также существующие разногласия в определении рациональных
диагностических критериев. Создание клинических рекомендаций и их
внедрение в повседневную практику позволит унифицировать подходы к
диагностике и улучшить результаты лечения данной патологии.
Предполагается, что рекомендации будут совершенствоваться по мере
накопления научных знаний и практического опыта.
ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА
В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые
представил клиническое наблюдение 5–летней девочки с необычными,
непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета. Позднее возникло
предположение, что причиной синдрома Марфана является дефект
соединительной ткани, и известный американский генетик McKusick в
каталоге наследственных болезней человека открыл этим синдромом новую
нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной
ткани.
Основу
направления,
связанного
с
изучением
дисплазии
соединительной ткани, заложил профессор А.А. Богомолец, высказавший в
1926 году предположение, что физиологическая система соединительной
ткани предопределяет состояние здоровья и болезни и является базой
конституции организма. Учение о соединительной ткани получило
дальнейшее развитие в трудах А. Бремера и С.И. Давиденкова, которые в 60-
х годах ХХ века выделили комплекс признаков, обозначенный ими как
«status dysraphicus», а также в последующих фундаментальных трудах В.В.
Серова, А.Б. Шехтера, В.П. Казначеева, В.Н. Никитина.
Термин «дисплазия» (Dis – нарушение, plasio – развитие, образование;
греч.) применительно к соединительной ткани был предложен P. Beighton в
1983 году. Клиническое разнообразие проявлений наследственной патологии
соединительной ткани охарактеризовано M.J. Glesby, R.E. Pyeritz в 1989 году
как «фенотипическая протяженность» (phenotypic continuum), включающая
широкий спектр патологических состояний в пределах от нормы через
пролапс митрального клапана к синдрому Марфана.