Упрощенная HTML-версия
36
В задачи врача первичного звена входит знание нормативных
документов, детальная диагностика фенотипических признаков ДСТ,
обследование призывника в соответствии с выявленным синдромом и
тщательное оформление медицинской документации с учетом системного
характера патологии.
ПРОФИЛАКТИКА ДСТ
Различают три вида профилактики наследственной патологии.
Первичная профилактика –
комплекс мероприятий,
которые должны
предупредить зачатие больного ребёнка. Планирование деторождения
включает три основные позиции: 1. Оптимальный репродуктивный возраст,
который для женщин составляет 21—35 лет; 2. Отказ от деторождения в
случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии; 3. Отказ от
деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя
носителями патологического гена.
Помимо планирования семьи первичная профилактика предполагает
предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это путём
жёсткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей
среде.
Вторичная профилактика
осуществляется путём прерывания
беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или
пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в
установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации
эмбриона или плода является наследственная болезнь.
Третичная профилактика
предполагает коррекцию проявления
патологических генотипов. С её помощью можно добиться полной
нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид
медицинской помощи является наиболее распространённым видом
профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в
определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на
основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события
консультирующимся и помощи семье в принятии решения о деторождении
Показаниями
для
медико-генетического
консультирования
являются:
Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
Рождение ребёнка с врождённым пороком развития; задержка
физического развития или умственная отсталость у ребёнка; повторные
спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии
в ходе просеивающих программ.
Кровнородственные браки;
Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца
беременности;