Упрощенная HTML-версия
20
плоским носом Степень лицевых аномалий зависит от тяжести голопро-
зэнцефалии.
В половине случаев голопрозэнцефалии развиваются фармакорези-
стентные эпилептические приступы, у больных с этмоцефалией в 70% слу-
чаев возникают аномалии костной, мочевыделительной, кардиоваскуляр-
ной, дыхательной и пищеварительной систем. Характерна дисфункция ги-
поталамо-гипофизарной системы, которая проявляется «температурной не-
стабильностью» (в пределах от 36 до 38,6 °С), не связанной с инфекцией. До-
статочно часто встречающаяся задержка психомоторного развития разной
степени выраженности.
В настоящее время специфическое лечение голопрозэнцефалии отсут-
ствует. При тяжелых формах заболевания отмечаются также трудности
вскармливания новорожденных, связанные со слабостью сосания, невоз-
можностью проглатывания пищи, поперхиванием, рвотой с риском аспи-
рации, эзофагии. В связи с этим в некоторых случаях применяется гастро-
томия (при исключении центрального нарушения питания). При наличии
декомпенсированной гидроцефалии рекомендовано нейрохирургическое
лечение.
Прогноз голопрозэнцефалии в целом неблагоприятный, высокая смерт-
ность, по-видимому, связана с дисфункцией ствола мозга или гипоталами-
ческих структур головного мозга в сочетании с полиорганной патологией.
Септо-оптическая дисплазия
–
это гипоплазия зрительных нервов
в сочетании с гипоплазией или отсутствием прозрачной перегородки и ги-
поплазией зрительных дисков
Ig. Нарушения формирования борозд и извилин
– аномалии разви-
тия головного мозга, связанные с нарушением формы и строения (архитек-
тоники) серого вещества – корковые дисплазии. Пороки развития голов-
ного мозга, формирующиеся вследствие аномальных процессов развития
мозга с 6-й по 20-ю неделю внутриутробного развития, происходящих
в следующие периоды: 3-4-й месяц гестации – процесс пролиферации
(начало с 7-й недели); 3-5-й месяц гестации – центробежная миграция
(начало с 8-й недели); 5-й месяц гестации – нейронная организация (лами-
нация, гиритация и сулькация). Аномалии развития, формирующиеся в эти
периоды, получили названия дисмиграционных нарушений головного моз-
га, или аномалий (болезней) нейронной миграции, трансмантийных дис-
плазий, нарушений архитектоники головного мозга и т.д.
Агирия (лиссэн-
цефалия)
– гладкий мозг: 1-й – тип Bilschowski для которого характерна
4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейро-
нов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями – гетеротопия-
ми, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др; 2-й тип – Walker's лис-
сэнцефалия с полным отсутвием кортикального слоя. Сочетается с гипо-
плазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями моз-
га. Может встречаться при синдроме Dendy.
Шизоцефалия
– аномальные расщелины – (агенетическая порэнце-
фалия) с открытыми краями тотальная патология с формированием гли-