Упрощенная HTML-версия
гибелью плода в утробе матери или новорожденного вскоре после
рождения. Тесты, выявляющие различные гемоглобинопатии у
новорожденных, должны являться составной частью скрининга на
обнаружение метаболических нарушений.
При серповидноклеточной анемии наследуется неправильный синтез
белковой части гемоглобина, в которой глутаминовая кислота заменяется
валином и тиронином. Эта форма аномального гемоглобина обозначается
как
HbS,
который обладает пониженной растворимостью в условиях
гипоксии. В венозных капиллярах при
р 0 2
15-40 мм рт. ст. растворимость
HbS
становится в 6 раз меньше растворимости
HbA,
обычно
содержащегося в эритроцитах здоровых людей, и он выпадает из раствора
в виде иглообразных кристаллов (талоиды), растягивающих эритроцитыи
придающих им серповидную форму. Эритроцитыпри этомповреждаются,
агглютинируют и разрушаются. Выпадение гемоглобина
HbS
происходит
и вследствие того, что валин электронейтрален, в то время какглутаминовая
кислота несет отрицательный заряд. Молекулы гемоглобина, лишенные
отрицательного заряда, перестают взаимно отталкиваться и выпадают из
раствора. У гетерозиготов анемия может развиваться только в условиях
гипоксии, например, при пребывании в горной местности, при
заболевании пневмонией. У больных анемией продолжительность жизни
эритроцитов укорочена, а эритропоэз усилен. Анемия сопровождается
тромбоцитопенией.
При талассемии (болезнь Кули) в крови появляются эритроциты, по
форме напоминающие стрелковую мишень и содержащие, наряду с
небольшим количеством
HbA,
гемоглобин
Н
и фетальный гемоглобин (15
60 %). В основе патогенеза этой анемии лежит торможение синтеза
HbA,
вследствие чего компенсаторно усиливается синтез других форм
гемоглобина. Это обусловлено синтезомнеполноценной информационной
РНК,
которая блокирует рибосомы, синтезирующие
а
- и
р
-цепи
гемоглобина
HbA
и обусловливает уменьшенное образование его.
Эритроциты, не содержащие
HbA
илимало насыщенные им, недолговечны,
так как обладают повышенной ломкостью и всегда гипохромны. Болезнь
наследуется по рецессивному типу и проявляетсяу гомозиготов, у которых
эритроциты еще разрушаются во внутриутробной жизни. Заболевание
характеризуется резкой анемией с интенсивной гиперпластической
реакцией костного мозга.
Известныи другие формыгемоглобинопатий, при которых наследуется
способность к синтезу измененного гемоглобина
(M, D, C),
но все они
текут легче, чем серповидноклеточная анемия или талассемия.
95