Упрощенная HTML-версия
метионина ерез аденозин и механизм метилирования ДНК с
нарушением нормального процесса пролиферации лимфоцитов.
Наиболее чувствительными оказываются Т-клетки.
Генети еский дефект связан с мутацией 20-й хромосомы,
наследуется по рецессивному типу и выражается от клини еской
картины тяжелого комбинированного иммунодефицита (швей-царский
тип гипогаммаглобулинемии) до относительно нетяжелой формы
клеточного иммунодефицита.
К временному улу шению состояния больного приводит
заместительная терапия в виде переливания фермента и эритро-массы,
но
наиболее
стабильный
эффект
обеспе ивается
только
трансплантацией костного мозга.
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
- довольно редкое забо
левание, развивающееся в форме тяжелого Т-клето ного дефицита с
лимфоцитопенией и нарушением пролиферативной активности
лимфоцитов при их стимуляции. Содержание В-клеток, продукция
антител и концентрация Ig сохраняется в норме. Полагают, то
отсутствие пуриннуклеозидфосфорилазной активности существенно
повышает концентрацию дезоксигуанозинтрифосфата, а это в свою
очередь блокирует рибонуклеотидредуктазу и синтез ДНК. Тип
наследования - аутосомно-рецессивный. Иммунная недостаточность
развивается главным образом в возрасте от 6 мес до 6 лет.
Синдром "голых лимфоцитов"
- комбинированный иммуноде
фицит, характеризующийся отсутствием на мембране лимфоцитов
структур главного комплекса совместимости (антигенов класса I и II
HLA). Впервые описан в 1981 г. Причина и патогенез заболе-вания
неясны. Содержание лимфоцитов может быть снижено или
соответствовать норме. Плазматические клетки большей частью от
сутствуют, уровни иммуноглобулинов снижены. Клинически прояв
ляется наклонностью к инфекции и анергией при кожных пробах.
Ретикулярная дисгенезия
- наиболее выраженная форма имму
нодефицита, при котором нарушена дифференцировка полипотент-ной
гемопоэти еской стволовой клетки в лимфоидную и миелоид-ную
клетку-предшественницу. Клето ный состав вило ковой желе-зы и
лимфатических узлов представлен исключительно ретикуляр-ными
клетками. В селезенке отсутствуют фолликулы, основными элементами
являются ретикулярные клетки и макрофаги с эозинофильными
гранулами. В костном мозге отсутствуют клетки-предшественники
лейкоцитов. Наряду с гипоплазией лимфоидных органов у больных
резко снижено содержание гранулоцитов и моноцитов. Снижена
активность естественных киллеров.