Упрощенная HTML-версия
рецессивно, сцепленно с полом. Болеют только маль ики, редко
достигая возраста 10 лет. К летальному исходу приводят инфекции,
геморрагии или злокачественные лимфомы.
Надежным способом ле ения является трансплантация костного
мозга (это способствует восстановлению нормального количества
тромбоцитов).
4.
Иммунодефицит с тимомой
описывается в литературе под
названием
синдрома Гуда.
Действительно, тимома - опухоль вилоч-
ковой железы - всегда сопровождается гипогаммаглобулинемией (т.е.
зна ительным снижением IgG, IgM, IgA), лимфопенией с характерным
функциональным дефектом лимфоцитов - их высокой супрессорной
активностью. Последнее и обусловливает ряд наруше-ний клеточного
иммунитета. Гематологические нарушения выража-ются в анемии,
лейкопении, тромбоцитопении и эозинофилии. Гистологически в
периферических органах иммунной системы выявляется клеточная
атрофия - едва различимы границы зароды-шевых центров, резко
уменьшено число лимфоцитов и плазмати-ческих клеток.
Размеры опухоли могут достигать 1-1,2 кг. Возникновение и рост
опухоли одни авторы связывают с продукцией неактивного
тимопоэтина, а другие допускают возможность втори ного разви-тия
опухоли в результате нарушения иммунного гомеостаза.
5.
Лимфангиэктазия кишечника
- форма первичного иммуноде
фицита, проявляющегося гипогаммаглобулинемией и лимфопенией
вследствие потери их через аномальные лимфатические сосуды ки
шечника. Наиболее выражены нарушения клеточного иммунитета
(значительно снижается пул рециркулирующих долгоживущих Т-
лимфоцитов). Часто регистрируются злокачественные новообра
зования. В большинстве случаев заболевание носит спорадический
характер, но описаны и семейные формы лимфангиэктазии кишеч-ника.
Иммунодефициты, обусловленные нарушением обмена веществ.
Тяжелые нарушения иммунной системы могут быть связаны с
нарушением метаболизма
пуринов
вследствие дефицита аденозин-
дезаминазы и пуриннуклеозидфосфорилазы. Примерно до 50% всех
слу аев тяжелого комбинированного иммунодефицита обусловлено
дефектом аденозиндезаминазы
- фермента, выступающего в ка естве
катализатора необратимого дезаминирования в системах "аденозин-
инозин"
и
"дезоксиаденозин-дезоксиинозин".
Дезокси-аденозин
оказывает токси еский эффект, блокируя рибонуклеотид-редуктазу и
нарушая тем самым синтез ДНК, что в конечном итоге обусловливает
инволюцию вилочковой железы.
Согласно
другой
то ке
зрения,
из-за
дефицита
аденозиндезаминазы подавляется механизм образования S-аденозил-