Упрощенная HTML-версия
2.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
Это относи
тельно редкое заболевание описал в 1941 г. Луи-Бар. Полагают, что этот
иммунодефицит связан с дефектом вило ковой железы и нарушением
репарации ДНК под влиянием мутагенов (мутации в 7-й и 14-й
хромосоме). Следствием нарушения процессов клеточного созревания
(прежде всего, в области тимуса) является утрата цензорной функции и
манифестация этого иммунодефицита: сни-жение содержания Т-
лимфоцитов (в большей степени Т-хелперов, чем Т-супрессоров),
дефицит В-клеток. В 75% случаев резко снижен уровень IgA и IgE, в 15
30% слу аев - IgG (особенно субклассов IgG2 и IgG4). У некоторых
больных выявлено зна ительное снижение синтеза IgA, то связывают
с выработкой анти-IgA-антител. В отдельных случаях полностью
отсутствует вило ковая железа, в других она напоминает
эмбриональный орган.
Клини ески синдром Луи-Бар проявляется прогрессирующим
нарушением координации движений, дебильностью, телеангиэк-тазами
(кожа, глаза), замедленным развитием, инфекционными процессами,
главным образом дыхательных путей. Причинная связь между
иммунными, сосудистыми и неврологи ескими нару-шениями еще не
доказана. Нередко развиваются опухоли: неходжкинские лимфомы,
острый лимфолейкоз, лимфогрануле-матоз, карциномы. Заболевание
проявляется в диапазоне от 3 до 15 лет. Смерть ребенка наступает
внезапно и без явных при ин. Летальный исход обы но вызывают
инфекции и злока ественные новообразования, которые сопутствуют
синдрому Луи-Бар.
3.
Синдром Вискотта-Олдрича
проявляется в недостаточности
антителообразования и нарушении клето ного иммунитета. Наиболее
характерно уменьшение концентрации IgM, значительно реже
снижается синтез IgG. Уровни IgA и IgD иногда повышены.
Концентрация IgE у большинства больных превышает норму более, чем
в 100 раз, но из-за экземы оценка кожный проб обычно затруднена.
Содержание лимфоцитов умеренно снижено, угнетены реакции
клеточного иммунитета. В ряде случаев отмечено снижение числа Ig-
рецепторов на моноцитах.
Гистологи ески отме ается прогрессивное опустошение тимус-
зависимых зон лимфатических узлов, в селезенке и лимфатических
узлах уменьшено коли ество лимфоцитов и выражена гиперплазия
ретикулярных клеток. Размеры зародышевых центров и содержание
плазмати еских клеток без изменений. Клини ески синдром
характеризуется триадой: экзема, тромбоцитопения (вследствие
эндогенного дефекта тромбоцитов продолжительность их жизни
существенно уменьшена) и инфекционные осложнения. Наследуется