Упрощенная HTML-версия
2. Этиология иммунодефицитов
В основе врожденных форм иммунодефицитов лежит генетический
дефект, который реализуется как на стадии стволовой клетки, так и в
период ее дифференцировки в Т- или В-лимфоцит, а также при
созревании плазматических клеток. Основное значение имеют
функциональные и структурные нарушения вило ковой железы и
аномалии хромосом, прежде всего 14-й, 18-й и 20-й. Генетический
анализ позволяет выявлять целый спектр хромосомных аномалий при
иммунодефицитах: от делеции хромосом и то е ных мутаций до
изменений процессов транскрипции и трансляции.
Возможны генетические дефекты мембранных структур, а это
нарушает процессы антигенного распознавания, клеточной кооперации
и передачи сигнала в иммунном ответе. Особое значение придается Х-
хромосоме в В-клеточной функции. Предполагают, что в коротком
пле е Х-хромосомы еловека существует локус, контролирующий
механизм иммунорегуляции. Около 1/3 первичных иммунодефицитов
сцеплены
с
полом
и
передаются
по
наследству.
Гипогаммаглобулинемию и нарушение функции Т-клеток также
связывают с аномалией короткого плеча Х-хромосомы.
Нередко встречается сочетание первичных иммунодефицитов с
расстройствами аутоиммунного характера. Это дает основания
полагать,
то
при иной развития иммунодефицита
служит
аутоиммунизация. Согласно другой концепции, аутоиммунные
процессы приводят к развитию иммунодефицита в результате
нарушения
иммунного
гомеостаза
и
отмены
нормальной
иммунологической толерантности.
Целый ряд врожденных иммунодефицтов может быть обусловлен
внутриутробной инфекцией. В частности, вирус коревой краснухи
может привести к развитию иммунодефицита в виде гиперпродукции
IgM или селективного дефицита IgA. Цитомегаловирусная инфекция
обусловливает развитие тяжелого комбинированного иммунодефицита.
3. Общие проявления иммунологической недостаточности
Наиболее выраженные нарушения иммунной системы проявляются
при первичных иммунодефицитах. Их обнаруживают главным образом
у детей первого года жизни. Родители и другие родственники, как
правило, здоровы. У новорожденного обычно отсутствуют явные
признаки заболевания, он развивается нормально, но на первом году
жизни появляются характерные симптомы. Следует отметить, что и при
втори ных иммунодефицитах обнаруживаются аналоги ные нарушения