Упрощенная HTML-версия
(охроноз). Со временем охроноз обусловливает развитие
дегенеративного артрита. Гомогентизиновая кислота - это
промежуточный продукт превращения тирозина в фумарат и
ацетоацетат. При снижении активности оксидазы
гомогентизиновой кислоты в печени и почках нарушается
раскрытие фенольного кольца тирозина с образованием
малеилацетоуксусной кислоты. Вследствие этого в жидких средах
и клетках организма накапливается гомогентизиновая кислота. Эта
кислота и особенно ее окисленные полимеры связываются
коллагеном, что приводит к усилению накопления серого или сине
черного пигмента (охроноз) с развитием дистрофических изменений
в хрящах, межпозвоночных дисках и других соединительнотканных
образованиях. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
Алкаптонурия может оставаться нераспознанной вплоть до
развития дистрофических повреждений суставов. Такие симптомы,
как способность мочи больных темнеть при стоянии и легкое
изменение окраски склер и ушных раковин, долгое время могут
оказываться незамеченными, хотя это самые ранние внешние
признаки заболевания. Затем появляются очаги серо-коричневой
пигментации склер и генерализованное потемнение ушных раковин,
противозавитка и завитка. Ушные хрящи фрагментируются и
утолщаются. Появляется охронозный артрит с болевыми
симптомами и тугоподвижностью, особенно в тазобедренных,
коленных и плечевых суставах.
Аминокислота тирозин, поступающая с белками пищи и
образующаяся из фенилаланина, может превращаться:
1) в фенилпируват после переаминирования с альфа-
кетоглютаратом, окисление которого приводит к образованию
гомогентизиновой кислоты; последняя, окисляясь, превращается
в фумаровую, затем ацетоуксусную кислоту, которая включается
в цикл Кребса;
2) ДОФА (n-диоксифенилаланин) при участии
тирозиназы
в норадреналин и меланин;
3) в тетра- и трийодтиронин после йодирования;
4) подвергаться декарбоксилированию.
Нарушение различных стадий окислительного превращения
65