Упрощенная HTML-версия
гликогенозов наследуются аутосомно-рецессивно и проявляются
в раннем детстве. В зависимости от наследственно обусловленного
дефектного фермента выделяют несколько типов гликогенозов.
Тип I (болезнь Гирке)
обусловлен отсутствием
глюкозо-6-
фосфатазы,
катализирующей гидролиз глюкозо-6-фосфата.
Последний будучи активатором гликогенсинтетазы обусловливает
повышенный синтез гликогена с накоплением его в печени, почках
и слизистой тонкой кишки. Распад гликогена не нарушен, поэтому
вследствие массивного гликогенолиза образуется большое
количество лактата и пирувата в крови. Следствием дефицита
глюкозо-6-фосфатазы становится гипогликемия, при которой
уменьшается секреция инсулина и происходит перестройка
энергообеспечения на жирные кислоты, содержание которых в
крови возрастает в результате активации липолиза. Гипогликемия
и недостаток инсулина снижают интенсивность синтеза белков из-
за недостаточного транспорта аминокислот к клеткам. Часто
отмечается метаболический ацидоз за счет лактата, пирувата и
кетоновых тел.
Тип I I (болезнь Помпе)
связан с дефектом лизосомального
фермента -
амило-1,4-глюкозидазы
. Проявляется в течение
первых недель неонатального развития миопатией, гипотонией,
кардиомегалией. Отложение гликогена отмечается во всех тканях,
за исключением почек. Гипогликемия отсутствует. Из-за дефекта
этого лизосомального фермента болезнь Помпе представляет
собой типичную болезнь накопления и заканчивается, как правило,
смертью на I году жизни от сердечной недостаточности и
инфекции.
Тип I I I (болезнь Кори).
Этот гликогеноз обусловлен
отсутствием
амило -1 ,6 -глю козидазы
и характеризуется
появлением короткоцепочечного гликогена (лимитдекстрина), как
следствие частичного расщепления гликогена фосфорилазой (ее
активность сохраняется). Лимитдекстрин не гидролизуется
вследствие дефицита амило-1,6-глюкозидазы, а
накапливается
в печени,
что сопровождается гепатомегалией, гипогликемией,
кетонурией и умеренным лактацидозом, и
в мышцах
(возникает
миопатия, гипотония, мышечная слабость).
23