Упрощенная HTML-версия
Тип I V (болезнь Андерсена)
гликогеноза характеризуется
нарушением синтеза гликогена в гепатоцитах, где синтезируется
полисахарид, похожий на растительный амилопектин, вызывающий
тяжелые циррозы печени. Генетический дефект - отсутствие
1,4-
альфа-Б-глюкан-б-альфа-глюкозилтрансферазы.
Тип V.
Этот гликогеноз обусловлен
отсутствием
фосфорилазы
(преимущественно фосфорилазы в скелетной
мускулатуре), вследствие чего гликоген в мышцах не расщепляется
и накапливается. Это приводит к использованию в качестве
энергетического субстрата не только глюкозы, но и аланина.
Болезнь проявляется недостаточным развитием скелетных мышц,
мышечной слабостью, болями и судорогами при умеренной
двигательной активности. При тяжелой физической нагрузке могут
наблюдаться некрозы и миоглобинурия как следствие распада
мышечной ткани.
Тип VI.
Этот тип гликогеноза характеризуется умеренным
снижением активности фосфорилазы,
но гликоген, тем не
менее, в печени накапливается. Так как глюконеогенез не нарушен,
то потребности в глюкозе удовлетворяются полностью, однако
может наблюдаться задержка роста, нарушение структуры и
функции печени, гепатомегалия.
Тип VII.
Гликогеноз обусловлен недостаточностью
фосфоглюкомутазы
и проявляется в мышечной или печеночной
форме; гипогликемия не регистрируется.
Тип V I I I
возникает вследствие недостаточности
б-
фосфофрук-токиназы
в мышечной ткани, что приводит к
накоплению глюкозо-6-фосфата и активации гликогенсинтетазы. В
силу этого мышечная работа энергетически не обеспечивается
гликогенолизом и не сопровождается продукцией лактата и
выделением его в кровь.
Тип I X (болезнь Хага).
Гликогеноз обусловлен
недостаточностью
киназы - фосфорилазы b;
характеризуется
гепатомегалией, отсутствием аппетита. Наследуется по
рецессивному типу сцепленно с Х-хромосомой.
24