Упрощенная HTML-версия
продолжают независимо от интересов генетиков изучать человека, что, несомненно,
помогает генетику легко распознавать многие формы наследственных отклонений.
♦
Возможность использовать все методы, применяемые в медицине
(биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические,
клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают возможность регистрировать
признак и выражать его количественно.
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в
настоящее время используют следующие методы:
1.
Генеалогический
(генеалогия - греч. genealogia; от genea рождение,
происхождение, поколение + logos слово, изложение - установление родственных
связей между индивидумами в пределах одного поколения или в ряду поколений,
или родословная) - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака)
в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
В медицинской генетике его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь
идет об изучении патологических признаков в семье с помощью клинических
приемов обследования. Он относится к наиболее универсальным методам в генетике
человека. Этот метод используется для установления наследственного характера
признака, определения типа наследования и пенетрантности гена, при анализе
сцепления генов и картирования хромосом, при изучении интенсивности
мутационного процесса, при расшифровке механизмов взаимодействия генов, при
медико-генетическом консультировании. Суть этого метода сводится к выяснению
родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и
дальних, прямых и непрямых родственников. Он включает два этапа: составление
родословных и генеалогический анализ.
Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в
поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого
признака. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья-сестры).
Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно
родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может быть
полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и
ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной.
Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с
трудностями обследованных родственников II и III степени. Генеалогический анализ
позволяет установить генетические закономерности: наследственный характер
признака и тип наследования.
едостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть
обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью
неправильного определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1-3 до 10%).
2.
Близнецовый
метод - исследование генетических закономерностей на
близнецах. Он был предложен Galton в 1875 г. При использовании этого метода
производится сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными, партнеров
монозиготных пар между собой, данных анализа близнецовой выборки с общей
популяцией.
Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются
индивиды, выросшие из одной зиготы, разделившейся на ранних стадиях дробления
на 2 части; они обладают поэтому идентичными генотипами. Дизиготные близнецы
(двуяйцевые, неидентичные) возникают за счет оплодотворения двух яйцеклеток,
развивающихся в течение одной беременности. Они имеют в среднем 50%
78