Упрощенная HTML-версия
1-2%. Частота отдельных форм колеблется от 1:2000-3000 (муковисцидоз) до
1:100000 (гепатолентикулярная дегенерация, атаксия-телеангиэктазия и др.) и реже.
Частота генной болезни считается высокой, если встречается 1 больной на 10000
новорожденных и менее, средней - 1: 10000-40000, и далее низкие частоты.
5.
Основные методы исследования наследственных заболеваний человека,
принципы терапии и профилактики
В отношении человека, как объекта генетических исследований существует
две точки зрения:
1. Одни полагают, что человек является крайне неблагоприятным объектом
генетических исследований.
2. Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.
Почему же человек - неблагоприятный объект для генетических
исследований?
ка). Невозможность экспериментальных браков, т.е. искусственного создания
брака (скрещивания). Нельзя по заранее составленной схеме получить и
проанализировать потомство от родителей с известным генотипом. Еще
Н.К.Кольцов в 1923 году писал «... мы не можем заставить Н. Нежданову выйти
замуж за Ф. Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети». При
генетическом анализе человека как бы выпадает основа гибридологического метода
- экспериментальное скрещивание. Этот «недостаток» можно преодолеть двумя
путями: среди множества человеческих семей исследователь может найти такие,
которые соответствуют его схемам исследования; успешно разрабатываемый метод
гибридизации соматических клеток позволяет уже в некоторых случаях проводить
генетический анализ, используя культуру клеток человека.
к Ограниченное количество потомков (1-2-3 ребенка) в семье. Даже в
государствах с большим приростом населения количество детей в семье не более 3
4, а 10-15 детей - крайне редко. В любом случае размер семьи настолько мал, что не
позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной
семьи. Однако, зная признак, по которому анализируется потомство, можно
подобрать не одну, а необходимое количество семей.
к Длительность смены поколений. Для смены одного поколения человека
нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более 1-2
поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется большими популяциями
человека, регистрацией признаков в течение длительного времени (на протяжении
нескольких поколений).
к Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепления). Он
состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое картирование и
снижает тем самым возможность генетического анализа.
к Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа жизни,
социальных факторов.
крганизационные недостатки (но они исправимы): плохая сохранность
документации,
неудовлетворительная
регистрация
браков,
рождаемости,
смертности, диагностики наследственных болезней и статистики.
Преимущества человека, как генетического объекта:
♦
Хорошая изученность фенотипа человека - анатомическая, физиологическая,
иммунологическая, биохимическая, клиническая. Специалисты различного профиля
77