Упрощенная HTML-версия
идентичных генов, но отличаются от обычных сибсов значительно большей
общностью факторов среды.
Общая частота двойнями равна приблизительно 1%, из которых 1/4-1/3
приходится на рождение монозиготных близнецов. Близнецовый метод
применяется для:
j оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии
признака;
j установления наследственного характера признака и определения
пенетрантности гена;
j оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов,
методов воспитания, обучения.
Этот метод включает 3 этапа: 1) сопоставление близнецовой выборки, 2)
установление зиготности, 3) сопоставление пар и групп близнецов по
рассматриваемым признакам.
Диагностика основывается на анализе наиболее изученных моногенных
полиморфных признаков (эритро- и лейкоцитарные антигены, группы белков
сыворотки крови и т.д.). Дизиготные близнецы в отличие от монозиготных
отличаются по этим признакам. Если какой-либо качественный признак встречается
у обоих близнецов данной пары - это конкордантная пара, а если только у одного из
них - это дискордантная пара близнецов.
3.
Популяционно-статистический
метод основан на использовании
наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких
популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из
конкретных популяций с применением статистической обработки полученного
материала. Этот метод используется для изучения:
• частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней,
• мутационного процесса,
• роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно
болезней с наследственным предрасположением,
• роли наследственности и среды в формировании фенотипи-ческого
полиморфизма по нормальным признакам,
• значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в
расообразовании.
Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции
населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему число
признаков, чем сравниваются.
4.
Цитогенетический
метод основан на микроскопическом изучении
хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека только с 20-х годов
ХХ века для:
♦ диагностики хромосомных болезней,
♦ составления карт хромосом,
♦ изучения мутационного процесса,
♦ решения некоторых эволюционных проблем в генетике человека,
♦ изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой
популяции.
Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней.
С его помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в
зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических клетках.
79