Упрощенная HTML-версия
В зависимости от
генетического подхода
наследственные болезни делятся на
много групп:
1. По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут быть:
j моногенными (мутирован один ген) - фенилкетонурия, муковисцидоз,
гемофилия и др.;
j полигенные - это болезни с наследственным предрас-положением
(гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др.). Полигенные
заболевания выделяются в отдельную группу из-за сложного характера
наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения.
2. Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных генах.
Основная масса наследственных заболеваний обусловлена, очевидно, мутациями в
структурных генах. Хорошо изученных примеров наследственных болезней,
обусловленных мутациями в регуляторных генах, пока нет - даже при
гемоглобинопатиях, болезнях обмена веществ, дефиците IgA речь идет только о
предположении мутации регуляторного гена и поисках строгих доказательств.
3. По
характеру наследования
моногенные болезни делятся на:
♦ аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение синтеза
структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. Действие
мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития болезни в
потомстве составляет 50%. Один из родителей больного рбенка (мальчика или
девочки) обязательно болен. По этому типу наследуются синдактилия,
полидактилия, синдром Марфана, талассемия, геморрагическая телеангиэктазия,
нейрофиброматоз, эллиптоцитоз и др.;
♦ аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген
проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки
рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка
составляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются
гетерозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются
фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и другие энзимопатии, дефект твердого
неба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), миоклоническая эпилепсия и
др.;
♦ рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т.е. у
мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери-носительницы
мутантного гена - 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является
носительницами мутантного гена (кондукторами). Родители здоровы. Больной отец
не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать-кондуктора). По этому
типу наследуются гемофилия, миопатия, мышечная дистрофия Дюшена, подагра и
др.;
♦ доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Действие
доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе полвых хромосом: ХХ,
ХУ, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело
протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа
наследования все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины
передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип наследования
прослеживается при фосфат-диабете - наследственном заболевании, при котором
нарушена реабсорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается остеопороз,
остеомаляция, деформация костей, гипофосфатемия.
68