Упрощенная HTML-версия
обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов связано
с хромосомными нарушениями.
10,5% населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями с
наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные
наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек занято
пациентами с наследственными болезнями. Кроме того, генетические факторы
играют существенную роль в мертворождаемости, бесплодии, спонтанных абортах.
Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое течение.
а обслуживание больных, страдающих наследственными заболеваниями,
государство расходует огромные средства, а если учесть еще и большой моральный
ущерб, причиняемый больными с наследственной патологией семье и обществу, то
становится очевидной необходимость организованной борьбы с распространением
наследственных болезней, и, в первую очередь, работы по их профилактике.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомных и геномных,
вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько
органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде
синдромов и встречаются в практике врача любой специальности: педиатра,
акушера-гинеколога,
невропатолога,
стоматолога,
хирурга,
гематолога,
эндокринолога и др.
аследственные болезни классифицируются с клинической и генетической
точек зрения. В основу
клинической классификации
положен системный и органный
принцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в их основе
лежит мутация):
1. Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,
гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани - синдром Марфана, хондро-дистрофии,
ахондроплазии и др.
3. Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.
4. Психические заболевания - шизофрения, маниакально-депрессивный психоз
и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта - целиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни почек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, поликистоз
почек, туберозный склероз и др.
Естественно, что эта классификация условна.апример, нейрофиброматоз
(доминантная мутация) встречается в нейрохи-рургических клиниках (опухоль
мозга у больных) и в дерматоло-гических (у больных первоначально появляются
желтоватые обширные пятна и узелки на коже). Больные эпилепсией являются
пациентами и невропатологов, и психиатров.
С
генетической
точки зрения наследственные болезни классифицируются как
и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней.
В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных
структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи
наследственные болезни делятся на 2 большие группы:
1. Генные - заболевания, вызываемые генными мутациями, которые
передаются из поколения в поколение.
2. Хромосомные - заболевания, вызываемые хромосомными и геномными
мутациями.
67