Упрощенная HTML-версия
Наследственные болезни
- это болезни, этиологическим фактором которых
являются
мутации
(генные, хромосомные или геномные). С одной стороны,
большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (групп
крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой - мутации затрагивают жизненно
важные функции, и тогда развивается болезнь.
есмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных
внешними факторами, к наследственным болезням, с генетической точки зрения все
болезни в зависимости от относи-тельной значимости наследственных и средовых
факторов в их развитии академик РАМ
.П. Бочков делит на 4 группы:
1. аследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как
этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может
менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет
наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и
генные наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия,
фенилкетонурия, ахондроплазия и др. Болезнь может проявляться в любом возрасте
и совсем не обязательно в детском (например, хорея Гентингтона развивается после
40 лет).
2. Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней
наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности
мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма,
обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного
диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания
обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление,
переедание, охлаждение и т.д.
3. В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния
среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно
зависит от наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести
атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они
возникают под действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания
многих факторов - это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с
наследственным предрасположением. Подобно болезням 2-й группы, они относятся
к болезням с наследственным предрасположением, и между ними нет резкой
границы.
4. В происхождении болезней этой группы наследственность не играет
никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые)
факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и
т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических
процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных
функций).
Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но она
помогает оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии
болезней человека. Болезни 2-й и 3-й группы могут быть объединены в одну - это
болезни с наследственным прерасположением.
аследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей
патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список постоянно
пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на
заболеваемость и смертность. 40% детской смертности частично или полностью
66